Detalles de la búsqueda
1.
A wave of deep intronic mutations in X-linked Alport syndrome.
Kidney Int
; 104(2): 367-377, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37230224
2.
Overcoming the challenges associated with identification of deep intronic variants by whole genome sequencing.
Clin Genet
; 103(6): 693-698, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36705481
3.
Pseudouridylation defect due to DKC1 and NOP10 mutations causes nephrotic syndrome with cataracts, hearing impairment, and enterocolitis.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 117(26): 15137-15147, 2020 06 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32554502
4.
TBC1D8B Loss-of-Function Mutations Lead to X-Linked Nephrotic Syndrome via Defective Trafficking Pathways.
Am J Hum Genet
; 104(2): 348-355, 2019 02 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30661770
5.
Correction: A homozygous KAT2B variant modulates the clinical phenotype of ADD3 deficiency in humans and flies.
PLoS Genet
; 14(10): e1007748, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30365502
6.
A homozygous KAT2B variant modulates the clinical phenotype of ADD3 deficiency in humans and flies.
PLoS Genet
; 14(5): e1007386, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29768408
7.
APOL1 risk genotype in European steroid-resistant nephrotic syndrome and/or focal segmental glomerulosclerosis patients of different African ancestries.
Nephrol Dial Transplant
; 34(11): 1885-1893, 2019 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29992269
8.
Treatment and outcome of congenital nephrotic syndrome.
Nephrol Dial Transplant
; 34(3): 458-467, 2019 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29474669
9.
Identification of genetic causes for sporadic steroid-resistant nephrotic syndrome in adults.
Kidney Int
; 94(5): 1013-1022, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30348286
10.
Clinical and genetic heterogeneity in familial steroid-sensitive nephrotic syndrome.
Pediatr Nephrol
; 33(3): 473-483, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29058154
11.
Integrin alpha 8 recessive mutations are responsible for bilateral renal agenesis in humans.
Am J Hum Genet
; 94(2): 288-94, 2014 Feb 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24439109
12.
Loss-of-function mutations in WDR73 are responsible for microcephaly and steroid-resistant nephrotic syndrome: Galloway-Mowat syndrome.
Am J Hum Genet
; 95(6): 637-48, 2014 Dec 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25466283
13.
ADCK4-Associated Glomerulopathy Causes Adolescence-Onset FSGS.
J Am Soc Nephrol
; 27(1): 63-8, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25967120
14.
Absence of cell surface expression of human ACE leads to perinatal death.
Hum Mol Genet
; 23(6): 1479-91, 2014 Mar 15.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24163131
15.
The kidney as a reservoir for HIV-1 after renal transplantation.
J Am Soc Nephrol
; 25(2): 407-19, 2014 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-24309185
16.
A homozygous missense mutation in the ciliary gene TTC21B causes familial FSGS.
J Am Soc Nephrol
; 25(11): 2435-43, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24876116
17.
NPHS2 mutations in steroid-resistant nephrotic syndrome: a mutation update and the associated phenotypic spectrum.
Hum Mutat
; 35(2): 178-86, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24227627
18.
INF2 mutations in Charcot-Marie-Tooth disease with glomerulopathy.
N Engl J Med
; 365(25): 2377-88, 2011 Dec 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22187985
19.
APOL1 polymorphisms and development of CKD in an identical twin donor and recipient pair.
Am J Kidney Dis
; 63(5): 816-9, 2014 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-24518129
20.
LMX1B mutations cause hereditary FSGS without extrarenal involvement.
J Am Soc Nephrol
; 24(8): 1216-22, 2013 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-23687361