Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in SPG11, encoding spatacsin, are a major cause of spastic paraplegia with thin corpus callosum.
Nat Genet
; 39(3): 366-72, 2007 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17322883
2.
CYP7B1 mutations in pure and complex forms of hereditary spastic paraplegia type 5.
Brain
; 132(Pt 6): 1589-600, 2009 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19439420
3.
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration: clinical description of 10 patients and identification of new mutations.
Mov Disord
; 26(9): 1777-9, 2011 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21442655
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Autosomal-recessive Charcot-Marie-Tooth diseases.
J Neuropathol Exp Neurol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15892292
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Bull Acad Natl Med
; 189(1): 55-68; discussion 68-9, 2005 Jan.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-16119880
6.
Novel mutations in the PRX and the MTMR2 genes are responsible for unusual Charcot-Marie-Tooth disease phenotypes.
Neuromuscul Disord
; 21(8): 543-50, 2011 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21741241
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Phenotypic variability in giant axonal neuropathy.
Neuromuscul Disord
; 19(4): 270-4, 2009 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19231187
8.
Diagnostic value of ultrastructural nerve examination in Charcot-Marie-Tooth disease: two CMT 1B cases with pseudo-recessive inheritance.
Acta Neuropathol
; 113(4): 443-9, 2007 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17294201
9.
Mutations in FGD4 encoding the Rho GDP/GTP exchange factor FRABIN cause autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth type 4H.
Am J Hum Genet
; 81(1): 1-16, 2007 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17564959
10.
Refinement of the SPG15 candidate interval and phenotypic heterogeneity in three large Arab families.
Neurogenetics
; 8(4): 307-15, 2007 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17661097
11.
Spastic paraplegia 5: Locus refinement, candidate gene analysis and clinical description.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 144B(7): 854-61, 2007 Oct 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17503452
12.
Homozygous defects in LMNA, encoding lamin A/C nuclear-envelope proteins, cause autosomal recessive axonal neuropathy in human (Charcot-Marie-Tooth disorder type 2) and mouse.
Am J Hum Genet
; 70(3): 726-36, 2002 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11799477
13.
Haplotype study of West European and North African Unverricht-Lundborg chromosomes: evidence for a few founder mutations.
Hum Genet
; 111(3): 255-62, 2002 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12215838
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