Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in AP3D1 associated with immunodeficiency and seizures define a new type of Hermansky-Pudlak syndrome.
Blood
; 127(8): 997-1006, 2016 Feb 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26744459
2.
Patients with Griscelli syndrome and normal pigmentation identify RAB27A mutations that selectively disrupt MUNC13-4 binding.
J Allergy Clin Immunol
; 135(5): 1310-8.e1, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25312756
3.
Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 5 (FHL-5) is caused by mutations in Munc18-2 and impaired binding to syntaxin 11.
Am J Hum Genet
; 85(4): 482-92, 2009 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19804848
4.
STXBP2 mutations in children with familial haemophagocytic lymphohistiocytosis type 5.
J Med Genet
; 47(9): 595-600, 2010 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20798128
5.
Two patients with Hermansky Pudlak syndrome type 2 and novel mutations in AP3B1.
Haematologica
; 95(2): 333-7, 2010 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19679886
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