Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic variants of ATP13A3 cause dose-dependent childhood-onset pulmonary arterial hypertension characterised by extreme morbidity and mortality.
J Med Genet
; 59(9): 906-911, 2022 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34493544
2.
Bi-allelic PAGR1 variants are associated with microcephaly and a severe neurodevelopmental disorder: Genetic evidence from two families.
Am J Med Genet A
; 188(1): 336-342, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34585832
3.
Genetic counseling for congenital heart disease - Practice resource of the National Society of Genetic Counselors.
J Genet Couns
; 31(1): 9-33, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34510635
4.
Implementation of Rapid Genome Sequencing for Critically Ill Infants With Complex Congenital Heart Disease.
Circ Genom Precis Med
; 16(5): 415-420, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37417234
5.
Evidence-Based Assessment of Congenital Heart Disease Genes to Enable Returning Results in a Genomic Study.
Circ Genom Precis Med
; 16(2): e003791, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36803080
6.
Association of Predicted Damaging De Novo Variants on Ventricular Function in Individuals With Congenital Heart Disease.
Circ Genom Precis Med
; 16(2): e003900, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36866680
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