Detalles de la búsqueda
1.
Dual proteolytic pathways govern glycolysis and immune competence.
Cell
; 159(7): 1578-90, 2014 Dec 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25525876
2.
Expanding the PRAAS spectrum: De novo mutations of immunoproteasome subunit ß-type 10 in six infants with SCID-Omenn syndrome.
Am J Hum Genet
; 111(4): 791-804, 2024 Apr 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38503300
3.
Heteroplasmic mitochondrial DNA variants in cardiovascular diseases.
PLoS Genet
; 18(4): e1010068, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35363781
4.
Metabolic shift underlies recovery in reversible infantile respiratory chain deficiency.
EMBO J
; 39(23): e105364, 2020 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33128823
5.
Omenn Syndrome in Two Infants with Different Hypomorphic Variants in Janus Kinase 3.
J Clin Immunol
; 44(4): 98, 2024 Apr 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38598033
6.
De Novo and Bi-allelic Pathogenic Variants in NARS1 Cause Neurodevelopmental Delay Due to Toxic Gain-of-Function and Partial Loss-of-Function Effects.
Am J Hum Genet
; 107(2): 311-324, 2020 08 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32738225
7.
Aberrant inflammatory responses to type I interferon in STAT2 or IRF9 deficiency.
J Allergy Clin Immunol
; 150(4): 955-964.e16, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35182547
8.
Genome sequencing reveals underdiagnosis of primary ciliary dyskinesia in bronchiectasis.
Eur Respir J
; 60(5)2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35728977
9.
Germline TET2 loss of function causes childhood immunodeficiency and lymphoma.
Blood
; 136(9): 1055-1066, 2020 08 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32518946
10.
Variants in EXOSC9 Disrupt the RNA Exosome and Result in Cerebellar Atrophy with Spinal Motor Neuronopathy.
Am J Hum Genet
; 102(5): 858-873, 2018 05 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29727687
11.
Mutations in glycyl-tRNA synthetase impair mitochondrial metabolism in neurons.
Hum Mol Genet
; 27(12): 2187-2204, 2018 06 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29648643
12.
A novel mechanism causing imbalance of mitochondrial fusion and fission in human myopathies.
Hum Mol Genet
; 27(7): 1186-1195, 2018 04 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29361167
13.
Genetic compendium of 1511 human brains available through the UK Medical Research Council Brain Banks Network Resource.
Genome Res
; 27(1): 165-173, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28003435
14.
Recessive Mutations in TRMT10C Cause Defects in Mitochondrial RNA Processing and Multiple Respiratory Chain Deficiencies.
Am J Hum Genet
; 98(5): 993-1000, 2016 May 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27132592
15.
TRMT5 Mutations Cause a Defect in Post-transcriptional Modification of Mitochondrial tRNA Associated with Multiple Respiratory-Chain Deficiencies.
Am J Hum Genet
; 97(2): 319-28, 2015 Aug 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26189817
16.
Mitochondrial oxodicarboxylate carrier deficiency is associated with mitochondrial DNA depletion and spinal muscular atrophy-like disease.
Genet Med
; 20(10): 1224-1235, 2018 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-29517768
17.
Synaptotagmin 2 mutations cause an autosomal-dominant form of lambert-eaton myasthenic syndrome and nonprogressive motor neuropathy.
Am J Hum Genet
; 95(3): 332-9, 2014 Sep 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25192047
18.
Defective i6A37 modification of mitochondrial and cytosolic tRNAs results from pathogenic mutations in TRIT1 and its substrate tRNA.
PLoS Genet
; 10(6): e1004424, 2014 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-24901367
19.
Defective Leukocyte Adhesion and Chemotaxis Contributes to Combined Immunodeficiency in Humans with Autosomal Recessive MST1 Deficiency.
J Clin Immunol
; 36(2): 117-22, 2016 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-26801501
20.
Exome sequencing in undiagnosed inherited and sporadic ataxias.
Brain
; 138(Pt 2): 276-83, 2015 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-25497598