Detalles de la búsqueda
1.
Sporadic hypothalamic hamartoma is a ciliopathy with somatic and bi-allelic contributions.
Hum Mol Genet
; 31(14): 2307-2316, 2022 07 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35137044
2.
Mutations of the Sonic Hedgehog Pathway Underlie Hypothalamic Hamartoma with Gelastic Epilepsy.
Am J Hum Genet
; 99(2): 423-9, 2016 08 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27453577
3.
Somatic SLC35A2 variants in the brain are associated with intractable neocortical epilepsy.
Ann Neurol
; 83(6): 1133-1146, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29679388
4.
Refining the phenotype associated with GNB1 mutations: Clinical data on 18 newly identified patients and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 176(11): 2259-2275, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30194818
5.
Differential gene expression in dentate granule cells in mesial temporal lobe epilepsy with and without hippocampal sclerosis.
Epilepsia
; 57(3): 376-85, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26799155
6.
Somatic uniparental disomy of Chromosome 16p in hemimegalencephaly.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 3(5)2017 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28864461
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