Detalles de la búsqueda
1.
Actin-bundling protein TRIOBP forms resilient rootlets of hair cell stereocilia essential for hearing.
Cell
; 141(5): 786-98, 2010 May 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20510926
2.
CHD7 variants associated with hearing loss and enlargement of the vestibular aqueduct.
Hum Genet
; 142(10): 1499-1517, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37668839
3.
Integrative biological analyses of responses to food deprivation reveal resilience mechanisms in sea urchin larvae.
Mol Ecol
; 2023 Aug 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37646910
4.
Variants of LRP2, encoding a multifunctional cell-surface endocytic receptor, associated with hearing loss and retinal dystrophy.
Clin Genet
; 103(6): 699-703, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36807241
5.
Quadriceps tendon malalignment is an independent anatomical deformity which is the primary abnormality associated with lateral facet patellofemoral joint osteoarthritis.
Knee Surg Sports Traumatol Arthrosc
; 31(12): 5950-5961, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37989778
6.
Do Certain Patient Cohorts Benefit From Different Surgical Approaches in Total Hip Arthroplasty?
J Arthroplasty
; 38(8): 1545-1550, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36813211
7.
Genetic architecture and phenotypic landscape of SLC26A4-related hearing loss.
Hum Genet
; 141(3-4): 455-464, 2022 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34345941
8.
Thermal sensitivities of respiration and protein synthesis differ among larval families of the Pacific oyster, Crassostrea gigas.
J Exp Biol
; 225(22)2022 11 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36305623
9.
Expression of a TMC6-TMC8-CIB1 heterotrimeric complex in lymphocytes is regulated by each of the components.
J Biol Chem
; 295(47): 16086-16099, 2020 11 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32917726
10.
Disease-specific ACMG/AMP guidelines improve sequence variant interpretation for hearing loss.
Genet Med
; 23(11): 2208-2212, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34230634
11.
Vestibular phenotype-genotype correlation in a cohort of 90 patients with Usher syndrome.
Clin Genet
; 99(2): 226-235, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33089500
12.
Audit of enuresis referrals on the waiting list for a tertiary hospital outpatient clinic.
J Paediatr Child Health
; 57(10): 1645-1650, 2021 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34041818
13.
Polyethylene Glycol Dosing for Constipation in Children Younger Than 24 Months: A Systematic Review.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 71(2): 171-175, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32520829
14.
Paediatric bladder dysfunction: A single centre experience of public hospital wait times.
J Paediatr Child Health
; 56(5): 797-803, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31904904
15.
Ocean warming since 1982 has expanded the niche of toxic algal blooms in the North Atlantic and North Pacific oceans.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 114(19): 4975-4980, 2017 05 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28439007
16.
NLRP3 mutation and cochlear autoinflammation cause syndromic and nonsyndromic hearing loss DFNA34 responsive to anakinra therapy.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 114(37): E7766-E7775, 2017 09 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28847925
17.
Ocean warming along temperate western boundaries of the Northern Hemisphere promotes an expansion of Cochlodinium polykrikoides blooms.
Proc Biol Sci
; 286(1904): 20190340, 2019 06 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31161913
18.
SLC26A4-linked CEVA haplotype correlates with phenotype in patients with enlargement of the vestibular aqueduct.
BMC Med Genet
; 20(1): 118, 2019 07 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31266487
19.
Expert specification of the ACMG/AMP variant interpretation guidelines for genetic hearing loss.
Hum Mutat
; 39(11): 1593-1613, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30311386
20.
Gene Therapy Restores Balance and Auditory Functions in a Mouse Model of Usher Syndrome.
Mol Ther
; 25(3): 780-791, 2017 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28254438