Detalles de la búsqueda
1.
Compound heterozygous variants in RAB34 in a rare skeletal ciliopathy syndrome.
Clin Genet
; 105(1): 87-91, 2024 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37619988
2.
Expanding the phenotype of Seckel syndrome associated with biallelic loss-of-function variants in CEP63.
Am J Med Genet A
; 191(7): 1929-1934, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37017437
3.
Skeletal Dysplasia Families: A Stepwise Approach to Diagnosis.
Radiographics
; 43(5): e220067, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37053103
4.
Multi-omics analysis reveals multiple mechanisms causing Prader-Willi like syndrome in a family with a X;15 translocation.
Hum Mutat
; 43(11): 1567-1575, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35842787
5.
Genome sequencing is a sensitive first-line test to diagnose individuals with intellectual disability.
Genet Med
; 24(11): 2296-2307, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36066546
6.
A Recurrent De Novo Heterozygous COG4 Substitution Leads to Saul-Wilson Syndrome, Disrupted Vesicular Trafficking, and Altered Proteoglycan Glycosylation.
Am J Hum Genet
; 103(4): 553-567, 2018 10 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30290151
7.
High diagnostic yield in skeletal ciliopathies using massively parallel genome sequencing, structural variant screening and RNA analyses.
J Hum Genet
; 66(10): 995-1008, 2021 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33875766
8.
Chondrodysplasia and growth failure in children after early hematopoietic stem cell transplantation for non-oncologic disorders.
Am J Med Genet A
; 185(2): 517-527, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33398909
9.
Radiologic Features of Type II and Type XI Collagenopathies.
Radiographics
; 41(1): 192-209, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33186059
10.
Defining the clinical phenotype of Saul-Wilson syndrome.
Genet Med
; 22(5): 857-866, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31949312
11.
Alu-Alu mediated intragenic duplications in IFT81 and MATN3 are associated with skeletal dysplasias.
Hum Mutat
; 39(10): 1456-1467, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30080953
12.
Growth in achondroplasia: Development of height, weight, head circumference, and body mass index in a European cohort.
Am J Med Genet A
; 176(8): 1723-1734, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30070757
13.
Development of body proportions in achondroplasia: Sitting height, leg length, arm span, and foot length.
Am J Med Genet A
; 176(9): 1819-1829, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30152086
14.
Neu-Laxova syndrome is a heterogeneous metabolic disorder caused by defects in enzymes of the L-serine biosynthesis pathway.
Am J Hum Genet
; 95(3): 285-93, 2014 Sep 04.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25152457
15.
Axial spondylometaphyseal dysplasia is also caused by NEK1 mutations.
J Hum Genet
; 62(4): 503-506, 2017 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-28123176
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FAM111A mutations result in hypoparathyroidism and impaired skeletal development.
Am J Hum Genet
; 92(6): 990-5, 2013 Jun 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-23684011
17.
Autosomal recessive brachyolmia: early radiological findings.
Skeletal Radiol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27544198
18.
Different mutations in PDE4D associated with developmental disorders with mirror phenotypes.
J Med Genet
; 51(1): 45-54, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24203977
19.
Autosomal dominant brachyolmia in a large Swedish family: phenotypic spectrum and natural course.
Am J Med Genet A
; 164A(7): 1635-41, 2014 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24677493
20.
The phenotype range of achondrogenesis 1A.
Am J Med Genet A
; 161A(10): 2554-8, 2013 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-23956106