Detalles de la búsqueda
1.
Modelling long-term evolution of chitotriosidase in non-neuronopathic Gaucher disease.
Scand J Clin Lab Invest
; 77(4): 275-282, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28319420
2.
Dynamic changes of lipid profile in Romanian patients with Gaucher disease type 1 under enzyme replacement therapy: a prospective study.
J Inherit Metab Dis
; 36(3): 555-63, 2013 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22976766
3.
Genetic testing in pediatric endocrine pathology.
Med Pharm Rep
; 94(Suppl No 1): S15-S18, 2021 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34527901
4.
Diagnostic, treatment and outcome possibilities in achondroplasia.
Med Pharm Rep
; 94(Suppl No 1): S22-S24, 2021 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34527903
5.
Cardiovascular manifestations in Marfan syndrome.
Med Pharm Rep
; 94(Suppl No 1): S25-S27, 2021 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34527904
6.
Cardiac Manifestations in a Group of Romanian Patients with Gaucher Disease Type 1 (a Monocentric Study).
Diagnostics (Basel)
; 11(6)2021 May 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34072542
7.
Molecular and Cytogenetic Analysis of Romanian Patients with Differences in Sex Development.
Diagnostics (Basel)
; 11(11)2021 Nov 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34829455
8.
16q24.3 Microduplication in a Patient With Developmental Delay, Intellectual Disability, Short Stature, and Nonspecific Dysmorphic Features: Case Report and Review of the Literature.
Front Pediatr
; 8: 390, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32760686
9.
Gene variants of osteoprotegerin, estrogen-, calcitonin- and vitamin D-receptor genes and serum markers of bone metabolism in patients with Gaucher disease type 1.
Ther Clin Risk Manag
; 14: 2069-2080, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30498352
10.
MRI findings and genotype analysis in patients with childhood onset growth hormone deficiency--correlation with severity of hypopituitarism.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 20(5): 587-96, 2007 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17642419
11.
Clinical and genetic characteristics in a group of 45 patients with Turner syndrome (monocentric study).
Ther Clin Risk Manag
; 13: 613-622, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28496331
12.
Clinical and Genetic Characteristics of Romanian Patients with Mucopolysaccharidosis Type II.
JIMD Rep
; 33: 19-25, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27351199
13.
A Novel Nonsense Mutation of the AGL Gene in a Romanian Patient with Glycogen Storage Disease Type IIIa.
Case Rep Genet
; 2016: 8154910, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26885414
14.
Evaluation of neopterin as a biomarker for the monitoring of Gaucher disease patients.
Hematology
; 21(6): 379-86, 2016 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26903266
15.
Problems in the Diagnosis of Cyclic Vomiting Syndrome in Children.
Maedica (Bucur)
; 11(2): 150-153, 2016 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28461835
16.
Cholelithiasis in Patients with Gaucher Disease type 1: Risk Factors and the Role of ABCG5/ABCG8 Gene Variants.
J Gastrointestin Liver Dis
; 25(4): 447-455, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27981300
17.
21-Hydroxylase and 11beta-hydroxylase mutations in Romanian patients with classic congenital adrenal hyperplasia.
J Clin Endocrinol Metab
; 90(10): 5769-73, 2005 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16046588
18.
Three new 46,XX male patients: a clinical, cytogenetic and molecular analysis.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 18(2): 197-203, 2005 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15751609
19.
Evaluation of viral replication in children with chronic hepatitis B with and without interferon treatment.
Rom J Gastroenterol
; 14(3): 219-24, 2005 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16200230
20.
The c.301_302delAG PROP1 gene mutation in Romanian patients with multiple pituitary hormone deficiency.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 28(9-10): 993-8, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25581745