Detalles de la búsqueda
1.
Effectiveness of a Community-Based Crisis Resolution Team for Patients with Severe Mental Illness in Greece: A Prospective Observational Study.
Community Ment Health J
; 59(1): 14-24, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35588027
2.
35-Year Follow-Up of a Case of Ring Chromosome 2: Array-CGH Analysis and Literature Review of the Ring Syndrome.
Cytogenet Genome Res
; 145(1): 6-13, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25997743
3.
A truncating mutation in SERPINB6 is associated with autosomal-recessive nonsyndromic sensorineural hearing loss.
Am J Hum Genet
; 86(5): 797-804, 2010 May 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20451170
4.
Development of novel LOXL1 genotyping method and evaluation of LOXL1, APOE and MTHFR polymorphisms in exfoliation syndrome/glaucoma in a Greek population.
Mol Vis
; 19: 1006-16, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23687437
5.
Biomarkers in primary open angle glaucoma.
Clin Chem Lab Med
; 50(12): 2107-19, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22745021
6.
Erythrokeratodermia variabilis: report of two cases and a novel missense variant in GJB4 encoding connexin 30.3.
Eur J Dermatol
; 22(2): 182-6, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22266302
7.
A novel PIKFYVE mutation in fleck corneal dystrophy.
Mol Vis
; 17: 2776-81, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22065932
8.
Complex distal 10q rearrangement in a girl with mild intellectual disability: follow up of the patient and review of the literature of non-acrocentric satellited chromosomes.
Am J Med Genet A
; 155A(11): 2841-54, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21964744
9.
Age-related macular degeneration: genetic and clinical findings.
Clin Chem Lab Med
; 49(4): 601-16, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21175380
10.
Multiple enhancers located in a 1-Mb region upstream of POU3F4 promote expression during inner ear development and may be required for hearing.
Hum Genet
; 128(4): 411-9, 2010 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20668882
11.
Are GJB2 mutations an aggravating factor in the phenotypic expression of mitochondrial non-syndromic deafness?
J Hum Genet
; 55(5): 265-9, 2010 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20300122
12.
The A1555G mitochondrial DNA mutation in Greek patients with non-syndromic, sensorineural hearing loss.
Biochem Biophys Res Commun
; 390(3): 755-7, 2009 Dec 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19835846
13.
Strong linkage disequilibrium for the frequent GJB2 35delG mutation in the Greek population.
Am J Med Genet A
; 146A(22): 2879-84, 2008 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18925674
14.
Cohen syndrome resulting from a novel large intragenic COH1 deletion segregating in an isolated Greek island population.
Am J Med Genet A
; 146A(17): 2221-6, 2008 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18655112
15.
Sudden hearing loss in a family with GJB2 related progressive deafness.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol
; 72(11): 1735-40, 2008 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18809215
16.
A female infant with Silver Russell Syndrome, mesocardia and enlargement of the clitoris.
Hormones (Athens)
; 7(1): 77-81, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18359747
17.
A seventh locus for otosclerosis, OTSC7, maps to chromosome 6q13-16.1.
Eur J Hum Genet
; 15(3): 362-8, 2007 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17213839
18.
A large GLC1C Greek family with a myocilin T377M mutation: inheritance and phenotypic variability.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 47(2): 620-5, 2006 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16431959
19.
Perinuclear antineutrophil cytoplasmic antibody myeloperoxidase-positive vasculitis in association with ulcerative colitis.
Clin Rheumatol
; 25(1): 35-7, 2006 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15902516
20.
Monogenic nonsyndromic otosclerosis: audiological and linkage analysis in a large Greek pedigree.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol
; 70(4): 631-7, 2006 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16168495