Detalles de la búsqueda
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CATSHL syndrome, a new family and phenotypic expansion.
Clin Genet
; 105(3): 313-316, 2024 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37990933
2.
Gain-of-function and loss-of-function variants in GRIA3 lead to distinct neurodevelopmental phenotypes.
Brain
; 2023 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38038360
3.
Optical coherence tomography angiography findings in Williams-Beuren syndrome.
Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol
; 262(4): 1131-1140, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38032380
4.
Deregulated expression of polycomb repressive complex 2 target genes in a NF1 patient with microdeletion generating the RNF135-SUZ12 chimeric gene.
Neurogenetics
; 24(3): 181-188, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37145209
5.
Pitfalls of whole exome sequencing in undefined clinical conditions with a suspected genetic etiology.
Genes Genomics
; 45(5): 637-655, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36454368
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Let Time Teach You: A Case Report of a Double Diagnosis of 17P Duplication and Ehlers-Danlos Syndrome.
Genes (Basel)
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36553464
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A novel de novo DDX3X missense variant in a female with brachycephaly and intellectual disability: a case report.
Ital J Pediatr
; 47(1): 81, 2021 Mar 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33789733
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