Detalles de la búsqueda
1.
ZC4H2 mutations are associated with arthrogryposis multiplex congenita and intellectual disability through impairment of central and peripheral synaptic plasticity.
Am J Hum Genet
; 92(5): 681-95, 2013 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23623388
2.
Common pathological mutations in PQBP1 induce nonsense-mediated mRNA decay and enhance exclusion of the mutant exon.
Hum Mutat
; 31(1): 90-8, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19847789
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