Detalles de la búsqueda
1.
Discrepancy between bone density and bone material strength index in three siblings with Camurati-Engelmann disease.
Osteoporos Int
; 28(12): 3489-3493, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28842728
2.
Niemann-Pick type C disease: a novel NPC1 mutation segregating in a Greek island.
Clin Genet
; 85(6): 543-7, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23701245
3.
Molecular analysis of 30 Niemann-Pick type C patients from Spain.
Clin Genet
; 80(1): 39-49, 2011 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20718790
4.
Molecular analysis of Sanfilippo syndrome type C in Spain: seven novel HGSNAT mutations and characterization of the mutant alleles.
Clin Genet
; 80(4): 367-74, 2011 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20825431
5.
Molecular characterization of five patients with homocystinuria due to severe methylenetetrahydrofolate reductase deficiency.
Clin Genet
; 78(5): 441-8, 2010 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20236116
6.
Polymorphisms and haplotypes across the osteoprotegerin gene associated with bone mineral density and osteoporotic fractures.
Osteoporos Int
; 21(2): 287-96, 2010 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19436932
7.
[Clinical and molecular study in a family with multiple osteochondromatosis]. / Estudio clínico y molecular en una familia con osteocondromatosis múltiple.
Acta Ortop Mex
; 32(2): 108-111, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30182558
8.
Búsqueda de variantes del gen LRP4 en mujeres con alta masa ósea y en pacientes con malformación de Chiari tipo I / Search for variants of the LRP4 gene in women with high bone mass and in patients with Chiari type I malformation
Rev. osteoporos. metab. miner. (Internet)
; 13(1)ene.-mar. 2021. tab, ilus
Artículo
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| IBECS (España) | ID: ibc-227975
9.
La variante missense rs2908004 de WNT16 actúa como eQTL de FAM3C en osteoblastos primarios humanos / WNT16 rs2908004 missense variant acts as eQTL of FAM3C in human primary osteoblasts
Rev. osteoporos. metab. miner. (Internet)
; 13(4)nov.-dic. 2021. graf, tab
Artículo
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| IBECS (España) | ID: ibc-228183
10.
Starvation enhances lipoprotein lipase activity in the liver of the newborn rat.
Biochim Biophys Acta
; 833(2): 217-22, 1985 Feb 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-3882151
11.
CYP11A1 expression in bone is associated with aromatase inhibitor-related bone loss.
J Mol Endocrinol
; 55(1): 69-79, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26108486
12.
Two new mild homozygous mutations in Gaucher disease patients: clinical signs and biochemical analyses.
Am J Med Genet
; 70(4): 437-43, 1997 Jun 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9182788
13.
Mutation and haplotype analyses in 26 Spanish Sanfilippo syndrome type A patients: possible single origin for 1091delC mutation.
Am J Med Genet
; 100(3): 223-8, 2001 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11343308
14.
Mutation analysis of Gaucher disease patients from Argentina: high prevalence of the RecNciI mutation.
Am J Med Genet
; 80(4): 343-51, 1998 Dec 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9856561
15.
No evidence of linkage to 6p markers in spanish families with juvenile myoclonic epilepsy.
Neurosci Lett
; 286(3): 213-7, 2000 Jun 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10832022
16.
Stereopsis with chromatic signals from the blue-sensitive mechanism.
Vision Res
; 25(4): 531-7, 1985.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-4060604
17.
Midline cleft. Treatment of the bifid nose.
Arch Facial Plast Surg
; 1(3): 200-3, 1999.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10937104
18.
Extended applications for endoscopic forehead surgery.
Arch Facial Plast Surg
; 1(4): 316-9, 1999.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10937123
19.
[Enteropathogenic microorganisms in children with acute diarrhea in 2 hospitals of Rosario, Argentina]. / Microorganismos enteropatógenos en niños con diarrea aguda en dos hospitales de Rosario, Argentina.
Medicina (B Aires)
; 53(4): 289-99, 1993.
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| MEDLINE | ID: mdl-8201910
20.
A broad spectrum of genomic changes in latinamerican patients with EXT1/EXT2-CDG.
Sci Rep
; 4: 6407, 2014 Sep 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25230886