Detalles de la búsqueda
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A founder event causing a dominant childhood epilepsy survives 800 years through weak selective pressure.
Am J Hum Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36288729
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Familial Mesial Temporal Lobe Epilepsy: Clinical Spectrum and Genetic Evidence for a Polygenic Architecture.
Ann Neurol
; 94(5): 825-835, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37597255
3.
Genes4Epilepsy: An epilepsy gene resource.
Epilepsia
; 64(5): 1368-1375, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36808730
4.
Recognition and epileptology of protracted CLN3 disease.
Epilepsia
; 64(7): 1833-1841, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37039534
5.
Novel Missense CACNA1G Mutations Associated with Infantile-Onset Developmental and Epileptic Encephalopathy.
Int J Mol Sci
; 21(17)2020 Aug 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32878331
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Splice variant in ARX leading to loss of C-terminal region in a boy with intellectual disability and infantile onset developmental and epileptic encephalopathy.
Am J Med Genet A
; 179(8): 1483-1490, 2019 08.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31145546
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A variant of KCC2 from patients with febrile seizures impairs neuronal Cl- extrusion and dendritic spine formation.
EMBO Rep
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24668262
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PRRT2 mutations cause benign familial infantile epilepsy and infantile convulsions with choreoathetosis syndrome.
Am J Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-22243967
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Familial neonatal seizures in 36 families: Clinical and genetic features correlate with outcome.
Epilepsia
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| MEDLINE | ID: mdl-25982755
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| MEDLINE | ID: mdl-23065794
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Epilepsia
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| MEDLINE | ID: mdl-22220564
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Epilepsia
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21777232
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Familial mesial temporal lobe epilepsy: a benign epilepsy syndrome showing complex inheritance.
Brain
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| MEDLINE | ID: mdl-20864493
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Contribution of rare genetic variants to drug response in absence epilepsy.
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| MEDLINE | ID: mdl-33421703
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| MEDLINE | ID: mdl-34038384
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| MEDLINE | ID: mdl-20384724
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Epidemiology and etiology of infantile developmental and epileptic encephalopathies in Tasmania.
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| MEDLINE | ID: mdl-31440733
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Temporal lobe epilepsy and GEFS+ phenotypes associated with SCN1B mutations.
Brain
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| MEDLINE | ID: mdl-17020904
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J Clin Sleep Med
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| MEDLINE | ID: mdl-30353809
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Multicentre search for genetic susceptibility loci in sporadic epilepsy syndrome and seizure types: a case-control study.
Lancet Neurol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17913586