Detalles de la búsqueda
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A founder event causing a dominant childhood epilepsy survives 800 years through weak selective pressure.
Am J Hum Genet
; 109(11): 2080-2087, 2022 11 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36288729
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Familial Mesial Temporal Lobe Epilepsy: Clinical Spectrum and Genetic Evidence for a Polygenic Architecture.
Ann Neurol
; 94(5): 825-835, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37597255
3.
Genes4Epilepsy: An epilepsy gene resource.
Epilepsia
; 64(5): 1368-1375, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36808730
4.
A variant of KCC2 from patients with febrile seizures impairs neuronal Cl- extrusion and dendritic spine formation.
EMBO Rep
; 15(6): 723-9, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24668262
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PRRT2 mutations cause benign familial infantile epilepsy and infantile convulsions with choreoathetosis syndrome.
Am J Hum Genet
; 90(1): 152-60, 2012 Jan 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22243967
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Familial neonatal seizures in 36 families: Clinical and genetic features correlate with outcome.
Epilepsia
; 56(7): 1071-80, 2015 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-25982755
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Clinical genetic studies in benign childhood epilepsy with centrotemporal spikes.
Epilepsia
; 53(2): 319-24, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22220564
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Investigation of the 15q13.3 CNV as a genetic modifier for familial epilepsies with variable phenotypes.
Epilepsia
; 52(10): e139-42, 2011 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21777232
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Familial mesial temporal lobe epilepsy: a benign epilepsy syndrome showing complex inheritance.
Brain
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| MEDLINE | ID: mdl-20864493
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Contribution of rare genetic variants to drug response in absence epilepsy.
Epilepsy Res
; 170: 106537, 2021 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-33421703
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Neurology
; 96(18): e2251-e2260, 2021 05 04.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34038384
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Familial neonatal seizures with intellectual disability caused by a microduplication of chromosome 2q24.3.
Epilepsia
; 51(9): 1865-9, 2010 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-20384724
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Epidemiology and etiology of infantile developmental and epileptic encephalopathies in Tasmania.
Epilepsia Open
; 4(3): 504-510, 2019 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-31440733
14.
Temporal lobe epilepsy and GEFS+ phenotypes associated with SCN1B mutations.
Brain
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| MEDLINE | ID: mdl-17020904
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J Clin Sleep Med
; 14(10): 1697-1704, 2018 10 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-30353809
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Genetic epilepsy with febrile seizures plus: Refining the spectrum.
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| MEDLINE | ID: mdl-28842445
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PRRT2 phenotypic spectrum includes sporadic and fever-related infantile seizures.
Neurology
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| MEDLINE | ID: mdl-23077018
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SCN2A mutations and benign familial neonatal-infantile seizures: the phenotypic spectrum.
Epilepsia
; 48(6): 1138-42, 2007 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-17386050
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Improved culturability of soil bacteria and isolation in pure culture of novel members of the divisions Acidobacteria, Actinobacteria, Proteobacteria, and Verrucomicrobia.
Appl Environ Microbiol
; 68(5): 2391-6, 2002 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11976113
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Liquid serial dilution is inferior to solid media for isolation of cultures representative of the phylum-level diversity of soil bacteria.
Appl Environ Microbiol
; 70(7): 4363-6, 2004 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15240320