Detalles de la búsqueda
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Variant Intestinal-Cell Kinase in Juvenile Myoclonic Epilepsy.
N Engl J Med
; 378(11): 1018-1028, 2018 03 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29539279
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EFHC1 variants in juvenile myoclonic epilepsy: reanalysis according to NHGRI and ACMG guidelines for assigning disease causality.
Genet Med
; 19(2): 144-156, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27467453
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Mutations of EFHC1, linked to juvenile myoclonic epilepsy, disrupt radial and tangential migrations during brain development.
Hum Mol Genet
; 21(23): 5106-17, 2012 Dec 01.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22926142
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PRRT2 mutations: exploring the phenotypical boundaries.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 85(4): 462-5, 2014 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-24101679
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WONOEP appraisal: new genetic approaches to study epilepsy.
Epilepsia
; 55(8): 1170-86, 2014 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-24965021
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Juvenile myoclonic epilepsy as a possible neurodevelopmental disease: role of EFHC1 or Myoclonin1.
Epilepsy Behav
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23756481
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Consensus on diagnosis and management of JME: From founder's observations to current trends.
Epilepsy Behav
; 28 Suppl 1: S87-90, 2013 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-23756490
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Unusual amino acids and monofluoroacetate from Dichapetalum michelsonii (Umutambasha), a toxic plant from Rwanda.
Planta Med
; 79(5): 334-7, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23457020
9.
Functional analysis of the F337C mutation in the CLCN1 gene associated with dominant myotonia congenita reveals an alteration of the macroscopic conductance and voltage dependence.
Mol Genet Genomic Med
; 9(2): e1588, 2021 02.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33507632
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Major impairments of glutamatergic transmission and long-term synaptic plasticity in the hippocampus of mice lacking the melanin-concentrating hormone receptor-1.
J Neurophysiol
; 104(3): 1417-25, 2010 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-20592115
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Subtle Brain Developmental Abnormalities in the Pathogenesis of Juvenile Myoclonic Epilepsy.
Front Cell Neurosci
; 13: 433, 2019.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31611775
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Sleep architecture of the melanin-concentrating hormone receptor 1-knockout mice.
Eur J Neurosci
; 27(7): 1793-800, 2008 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-18380672
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Deletion of Melanin-Concentrating Hormone Receptor-1 gene accentuates D-amphetamine-induced psychomotor activation but neither the subsequent development of sensitization nor the expression of conditioned activity in mice.
Pharmacol Biochem Behav
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17996928
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Importin-8 Modulates Division of Apical Progenitors, Dendritogenesis and Tangential Migration During Development of Mouse Cortex.
Front Mol Neurosci
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| MEDLINE | ID: mdl-30042658
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Regul Pept
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| MEDLINE | ID: mdl-17537530
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Characterization of the neurotoxicity induced by the extract of Magnistipula butayei (Chrysobalanaceae) in rat: effects of a new natural convulsive agent.
Toxicon
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| MEDLINE | ID: mdl-17395230
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Pig tissues express a catalytically inefficient 25-kDa thiamine triphosphatase: insight in the catalytic mechanisms of this enzyme.
Biochim Biophys Acta
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16000236
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Mice lacking the melanin-concentrating hormone receptor-1 exhibit an atypical psychomotor susceptibility to cocaine and no conditioned cocaine response.
Behav Brain Res
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| MEDLINE | ID: mdl-16839618
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Promoter characterization of the mouse melanin-concentrating hormone receptor 1.
Biochim Biophys Acta
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| MEDLINE | ID: mdl-15093132
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Adenylate kinase 1 knockout mice have normal thiamine triphosphate levels.
Biochim Biophys Acta
; 1592(2): 117-21, 2002 Oct 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12379473