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Higher prevalence of myocilin mutations in advanced glaucoma in comparison with less advanced disease in an Australasian disease registry.
Ophthalmology
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23453510
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Population-based estimates of breast cancer risk for carriers of pathogenic variants identified by gene-panel testing.
NPJ Breast Cancer
; 7(1): 153, 2021 Dec 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34887416
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Analysis of a set of missense, frameshift, and in-frame deletion variants of BRCA1.
Mutat Res
; 660(1-2): 1-11, 2009 Jan 15.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18992264
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Determination of cancer risk associated with germ line BRCA1 missense variants by functional analysis.
Cancer Res
; 67(4): 1494-501, 2007 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17308087
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Pathogenicity of the BRCA1 missense variant M1775K is determined by the disruption of the BRCT phosphopeptide-binding pocket: a multi-modal approach.
Eur J Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-18285836
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Evaluating DNA sequence variants of unknown biological significance.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18453091
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Functional characterization of human MutY homolog (hMYH) missense mutation (R231L) that is linked with hMYH-associated polyposis.
Cancer Lett
; 250(1): 74-81, 2007 May 18.
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| MEDLINE | ID: mdl-17081686
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Identification of two novel transcobalamin 2 variants associated with developmental delay and megaloblastic anaemia in infancy.
Pathology
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| MEDLINE | ID: mdl-35304013
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Congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium (CHRPE) in familial colorectal cancer.
Fam Cancer
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| MEDLINE | ID: mdl-16944273
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| MEDLINE | ID: mdl-25681084
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Characterization of the breast cancer associated ATM 7271T>G (V2424G) mutation by gene expression profiling.
Genes Chromosomes Cancer
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| MEDLINE | ID: mdl-17001622
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