Detalles de la búsqueda
1.
Further description of two individuals with de novo p.(Glu127Lys) missense variant in the ASCL1 gene.
Clin Genet
; 105(5): 555-560, 2024 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38287449
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Correspondence on "De novo variants in MED12 cause X-linked syndromic neurodevelopmental disorders in 18 females" by Polla et al.
Genet Med
; 23(10): 2003-2004, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34079076
3.
Phenotype associated with TAF2 biallelic mutations: A clinical description of four individuals and review of the literature.
Eur J Med Genet
; 64(11): 104323, 2021 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34474177
4.
The diagnostic rate of inherited metabolic disorders by exome sequencing in a cohort of 547 individuals with developmental disorders.
Mol Genet Metab Rep
; 29: 100812, 2021 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34712575
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