Detalles de la búsqueda
1.
Clinical and functional properties of novel VHL mutation (X214L) consistent with Type 2A phenotype and low risk of renal cell carcinoma.
Clin Genet
; 79(6): 539-45, 2011 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20560986
2.
Alopecia-anosmia-deafness-hypogonadism syndrome revisited: report of a new case.
Am J Med Genet
; 26(4): 925-7, 1987 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-3591836
3.
Interstitial deletion of the short arm of chromosome 1 (46XY, del(1)(p13p22.3))
Am J Med Genet
; 44(5): 551-4, 1992 Nov 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-1481806
4.
Dyssegmental dysplasias: clinical, radiographic, and morphologic evidence of heterogeneity.
Am J Med Genet
; 27(2): 295-312, 1987 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-3605216
5.
Diagnostic criteria for Walker-Warburg syndrome.
Am J Med Genet
; 32(2): 195-210, 1989 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-2494887
6.
Pleiotropy in Coffin-Lowry syndrome: sensorineural hearing deficit and premature tooth loss as early manifestations.
Am J Med Genet
; 45(5): 552-7, 1993 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7681250
7.
Severe lactic acidosis caused by a novel frame-shift mutation in mitochondrial-encoded cytochrome c oxidase subunit II.
Am J Med Genet
; 102(1): 95-9, 2001 Jul 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11471180
8.
Brachydactyly-short stature-hypertension (Bilginturan) syndrome: report on two families.
Am J Med Genet
; 73(3): 279-85, 1997 Dec 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9415685
9.
Direct prenatal chromosome diagnosis of a malignancy.
Cancer Genet Cytogenet
; 11(1): 107-11, 1984 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-6197156
10.
Malformations in infants of diabetic mothers.
Am J Med Genet
; 13(2): 131-7, 1982 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7137227
11.
[Treatment of bleeding due to peptic ulcer with cimetidine. A double blind trial (author's transl)]. / Traitement des hémorragies digestives ulcéreuses par la cimétidine. Résultats d'une étude contrôlée en double aveugle.
Gastroenterol Clin Biol
; 2(10): 771-6, 1978 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-365661
12.
[Detection of endotoxemia in patients with cryptogenic inflammatory enterocolitis]. / Recherche d'une endotoxinémie dans les entéro-colites inflammatoires cryptogénétiques.
Gastroenterol Clin Biol
; 3(1): 15-9, 1979 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-437395
13.
Focal dermal hypoplasia: four cases with widely varying presentations.
J Am Acad Dermatol
; 28(5 Pt 2): 839-43, 1993 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8491876
14.
Dyskeratosis congenita associated with elevated fetal hemoglobin, X-linked ocular albinism, and juvenile-onset diabetes mellitus.
Pediatr Dermatol
; 9(2): 103-6, 1992 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-1376473
15.
A de novo 13 nt deletion, a newly identified C647W missense mutation and a deletion of exon 18 in infantile onset glycogen storage disease type II (GSDII).
Hum Mol Genet
; 3(7): 1081-7, 1994 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7981676
16.
Intermediate hyperhomocysteinemia resulting from compound heterozygosity of methylenetetrahydrofolate reductase mutations.
Am J Hum Genet
; 48(3): 546-51, 1991 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-1998340
17.
[Gastrointestinal haemorrhage related to alcoholic cirrhosis. Prognostical influence of digestive lavage (author's transl)]. / Hémorragies digestives des cirrhotiques. Rôle pronostique du lavage digestif.
Nouv Presse Med
; 8(3): 195-8, 1979 Jan 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-317966
18.
[Effects of the nervous system on the kidney. Part I. Review of the literature]. / Les retentissements du système nerveux sur le rein (1re partie). Revue de la littérature
Sem Hop
; 52(15): 958-63, 1976 Apr 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-188168
19.
[Modification of the caloric intake as a function of energy expenditure in patients with diarrhea]. / Adaptation des apports caloriques en fonction des dépenses énergétiques chez des malades présentant une diarrhée
C R Seances Soc Biol Fil
; 170(5): 1099-103, 1976.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-139983
20.
Absence of malignant hyperthermia contractures in Becker-Duchenne dystrophy at age 2.
Muscle Nerve
; 15(1): 52-6, 1992 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-1732762