Detalles de la búsqueda
1.
Haploinsufficiency of a spliceosomal GTPase encoded by EFTUD2 causes mandibulofacial dysostosis with microcephaly.
Am J Hum Genet
; 90(2): 369-77, 2012 Feb 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22305528
2.
Deficiency of the cytoskeletal protein SPECC1L leads to oblique facial clefting.
Am J Hum Genet
; 89(1): 44-55, 2011 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21703590
3.
Mutations in the gene encoding filamin B disrupt vertebral segmentation, joint formation and skeletogenesis.
Nat Genet
; 36(4): 405-10, 2004 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14991055
4.
Congenital diaphragmatic hernia interval on chromosome 8p23.1 characterized by genetics and protein interaction networks.
Am J Med Genet A
; 158A(12): 3148-58, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23165946
5.
Identification of 34 novel and 56 known FOXL2 mutations in patients with Blepharophimosis syndrome.
Hum Mutat
; 29(11): E205-19, 2008 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18642388
6.
Author Correction: Mutations in PYCR1 cause cutis laxa with progeroid features.
Nat Genet
; 54(2): 213, 2022 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35064218
7.
Mutations in PNKP cause microcephaly, seizures and defects in DNA repair.
Nat Genet
; 42(3): 245-9, 2010 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20118933
8.
Mutations in PYCR1 cause cutis laxa with progeroid features.
Nat Genet
; 41(9): 1016-21, 2009 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19648921
9.
Frontometaphyseal dysplasia: mutations in FLNA and phenotypic diversity.
Am J Med Genet A
; 140(16): 1726-36, 2006 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16835913
10.
A locus for bilateral perisylvian polymicrogyria maps to Xq28.
Am J Hum Genet
; 70(4): 1003-8, 2002 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11822025
11.
A tribute to Bryan D. Hall: Festschrift 2003.
Am J Med Genet A
; 123A(1): 1-4, 2003 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14556241
Resultados
1 -
11
de 11
1
Próxima >
>>