Detalles de la búsqueda
1.
Analyses of 1,236 genotyped primary ciliary dyskinesia individuals identify regional clusters of distinct DNA variants and significant genotype-phenotype correlations.
Eur Respir J
; 2024 Jun 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38871375
2.
Tracheostomy decannulation in children: a proposal for a structured approach on behalf of the working group chronic respiratory insufficiency within the German-speaking society of pediatric pulmonology.
Eur J Pediatr
; 182(7): 2999-3006, 2023 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37121990
3.
TMEM16A deficiency: a potentially fatal neonatal disease resulting from impaired chloride currents.
J Med Genet
; 58(4): 247-253, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32487539
4.
Mutations in PIH1D3 Cause X-Linked Primary Ciliary Dyskinesia with Outer and Inner Dynein Arm Defects.
Am J Hum Genet
; 100(1): 160-168, 2017 Jan 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28041644
5.
The prevalence of Staphylococcus aureus with mucoid phenotype in the airways of patients with cystic fibrosis-A prospective study.
Int J Med Microbiol
; 309(5): 283-287, 2019 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31122879
6.
Staphylococcus aureus in the airways of cystic fibrosis patients - A retrospective long-term study.
Int J Med Microbiol
; 308(6): 631-639, 2018 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29501453
7.
An international registry for primary ciliary dyskinesia.
Eur Respir J
; 47(3): 849-59, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26659107
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Immunofluorescence Analysis and Diagnosis of Primary Ciliary Dyskinesia with Radial Spoke Defects.
Am J Respir Cell Mol Biol
; 53(4): 563-73, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25789548
9.
Limitations of Nasal Nitric Oxide Measurement for Diagnosis of Primary Ciliary Dyskinesia with Normal Ultrastructure.
Ann Am Thorac Soc
; 19(8): 1275-1284, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35202559
10.
Coil embolisation for massive haemoptysis in cystic fibrosis.
BMJ Open Respir Res
; 8(1)2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34385150
11.
Association of Diverse Staphylococcus aureus Populations with Pseudomonas aeruginosa Coinfection and Inflammation in Cystic Fibrosis Airway Infection.
mSphere
; 6(3): e0035821, 2021 06 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34160233
12.
CFAP45 deficiency causes situs abnormalities and asthenospermia by disrupting an axonemal adenine nucleotide homeostasis module.
Nat Commun
; 11(1): 5520, 2020 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33139725
13.
A retrospective analysis of the pathogens in the airways of patients with primary ciliary dyskinesia.
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; 156: 69-77, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31437650
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Combined antifungal therapy is superior to monotherapy in pulmonary scedosporiosis in cystic fibrosis.
J Cyst Fibros
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30297214
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Glomerular and Tubular Renal Function after Repeated Once-Daily Tobramycin Courses in Cystic Fibrosis Patients.
Pulm Med
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28133546
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Validation of the screening tool ApneaLink® in comparison to polysomnography for the diagnosis of sleep-disordered breathing in children and adolescents.
Sleep Med
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28899523
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Factors Associated with Worse Lung Function in Cystic Fibrosis Patients with Persistent Staphylococcus aureus.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27861524
18.
Decline in Lung Volume With Duchenne Muscular Dystrophy Is Associated With Ventilation Inhomogeneity.
Respir Care
; 60(9): 1257-63, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25944942
19.
Feasibility and variability of measuring the Lung Clearance Index in a multi-center setting.
Pediatr Pulmonol
; 47(7): 649-57, 2012 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22170866
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