Detalles de la búsqueda
1.
IgM anti-GM2 antibodies in patients with multifocal motor neuropathy target Schwann cells and are associated with early onset.
J Neuroinflammation
; 21(1): 100, 2024 Apr 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38632654
2.
Neurofilament light protein as a biomarker for spinal muscular atrophy: a review and reference ranges.
Clin Chem Lab Med
; 62(7): 1252-1265, 2024 Jun 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38215341
3.
A 21-bp deletion in the complement regulator CD55 promotor region is associated with multifocal motor neuropathy and its disease course.
J Peripher Nerv Syst
; 2024 Mar 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38528725
4.
Pre-natal manifestation of systemic developmental abnormalities in spinal muscular atrophy.
Hum Mol Genet
; 29(16): 2674-2683, 2020 09 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32644120
5.
Temporal and tissue-specific variability of SMN protein levels in mouse models of spinal muscular atrophy.
Hum Mol Genet
; 27(16): 2851-2862, 2018 08 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29790918
6.
Neurochondrin interacts with the SMN protein suggesting a novel mechanism for spinal muscular atrophy pathology.
J Cell Sci
; 131(8)2018 04 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29507115
7.
Bioenergetic status modulates motor neuron vulnerability and pathogenesis in a zebrafish model of spinal muscular atrophy.
PLoS Genet
; 13(4): e1006744, 2017 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28426667
8.
riboWaltz: Optimization of ribosome P-site positioning in ribosome profiling data.
PLoS Comput Biol
; 14(8): e1006169, 2018 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30102689
9.
UBA1/GARS-dependent pathways drive sensory-motor connectivity defects in spinal muscular atrophy.
Brain
; 141(10): 2878-2894, 2018 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30239612
10.
Restoration of SMN in Schwann cells reverses myelination defects and improves neuromuscular function in spinal muscular atrophy.
Hum Mol Genet
; 25(13): 2853-2861, 2016 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27170316
11.
Comparative interactomics analysis of different ALS-associated proteins identifies converging molecular pathways.
Acta Neuropathol
; 132(2): 175-196, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27164932
12.
ALS-associated mutations in FUS disrupt the axonal distribution and function of SMN.
Hum Mol Genet
; 22(18): 3690-704, 2013 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23681068
13.
Abnormal coagulation parameters are a common non-neuromuscular feature in patients with spinal muscular atrophy.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 91(2): 212-214, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31515301
14.
Altered mitochondrial function in fibroblast cell lines derived from disease carriers of spinal muscular atrophy.
Commun Med (Lond)
; 4(1): 86, 2024 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38750213
15.
Protein aggregation in amyotrophic lateral sclerosis.
Acta Neuropathol
; 125(6): 777-94, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23673820
16.
Innovating spinal muscular atrophy models in the therapeutic era.
Dis Model Mech
; 16(9)2023 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37787662
17.
Multifocal motor neuropathy is not associated with altered innate immune responses to endotoxin.
J Neurol Sci
; 451: 120692, 2023 08 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37422959
18.
A large genome scan for rare CNVs in amyotrophic lateral sclerosis.
Hum Mol Genet
; 19(20): 4091-9, 2010 Oct 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20685689
19.
Angiogenin variants in Parkinson disease and amyotrophic lateral sclerosis.
Ann Neurol
; 70(6): 964-73, 2011 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22190368
20.
The mitochondrial protein Sideroflexin 3 (SFXN3) influences neurodegeneration pathways in vivo.
FEBS J
; 289(13): 3894-3914, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35092170