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1.
Quantification of globotriaosylsphingosine in plasma and urine of fabry patients by stable isotope ultraperformance liquid chromatography-tandem mass spectrometry.
Clin Chem
; 59(3): 547-56, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23237761
2.
Elevated plasma glucosylsphingosine in Gaucher disease: relation to phenotype, storage cell markers, and therapeutic response.
Blood
; 118(16): e118-27, 2011 Oct 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21868580
3.
Effects of switching from a reduced dose imiglucerase to velaglucerase in type 1 Gaucher disease: clinical and biochemical outcomes.
Haematologica
; 97(12): 1850-4, 2012 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22773601
4.
Gaucher disease due to saposin C deficiency, previously described as non-neuronopathic form--no positive effects after 2-years of miglustat therapy.
Mol Genet Metab
; 104(4): 627-30, 2011 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21978771
5.
Kupffer cells promote hepatic steatosis via interleukin-1beta-dependent suppression of peroxisome proliferator-activated receptor alpha activity.
Hepatology
; 51(2): 511-22, 2010 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20054868
6.
Biomarkers in the diagnosis of lysosomal storage disorders: proteins, lipids, and inhibodies.
J Inherit Metab Dis
; 34(3): 605-19, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21445610
7.
Elevated globotriaosylsphingosine is a hallmark of Fabry disease.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 105(8): 2812-7, 2008 Feb 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18287059
8.
Spontaneous regression of disease manifestations can occur in type 1 Gaucher disease; results of a retrospective cohort study.
Blood Cells Mol Dis
; 44(3): 181-7, 2010 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20074983
9.
Deficiency in N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase results in collagen perturbations in cartilage of Morquio syndrome A patients.
Mol Genet Metab
; 97(3): 196-201, 2009 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19394256
10.
Detection of chitinase activity by 2-aminobenzoic acid labeling of chito-oligosaccharides.
Anal Biochem
; 384(1): 191-3, 2009 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18926793
11.
Type I Gaucher disease, a glycosphingolipid storage disorder, is associated with insulin resistance.
J Clin Endocrinol Metab
; 93(3): 845-51, 2008 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18089699
12.
Muscle adaptation to short-term fasting in healthy lean humans.
J Clin Endocrinol Metab
; 93(7): 2900-3, 2008 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18397976
13.
Treatment of Fabry disease with different dosing regimens of agalsidase: effects on antibody formation and GL-3.
Mol Genet Metab
; 94(3): 319-25, 2008 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18424138
14.
Prominent increase in plasma ganglioside GM3 is associated with clinical manifestations of type I Gaucher disease.
Clin Chim Acta
; 389(1-2): 109-13, 2008 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18164265
15.
Biomarkers for lysosomal storage disorders: identification and application as exemplified by chitotriosidase in Gaucher disease.
Acta Paediatr
; 97(457): 7-14, 2008 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18339181
16.
Gender-related differences in the metabolic response to fasting.
J Clin Endocrinol Metab
; 92(9): 3646-52, 2007 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17566089
17.
Chronic treatment with pioglitazone does not protect obese patients with diabetes mellitus type II from free fatty acid-induced insulin resistance.
J Clin Endocrinol Metab
; 92(1): 166-71, 2007 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17062758
18.
Low frequency maintenance therapy with imiglucerase in adult type I Gaucher disease: a prospective randomized controlled trial.
Haematologica
; 92(2): 215-21, 2007 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17296571
19.
Monitoring of Gaucher patients with a novel chitotriosidase assay.
Clin Chim Acta
; 381(2): 136-9, 2007 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17408605
20.
Substrate reduction therapy of glycosphingolipid storage disorders.
J Inherit Metab Dis
; 29(2-3): 449-56, 2006.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16763917