Detalles de la búsqueda
1.
Progress, challenges and global approaches to rare diseases.
Acta Paediatr
; 110(10): 2711-2716, 2021 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34105798
2.
International Cooperation to Enable the Diagnosis of All Rare Genetic Diseases.
Am J Hum Genet
; 100(5): 695-705, 2017 May 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28475856
3.
Rare Diseases: Joining Mainstream Research and Treatment Based on Reliable Epidemiological Data.
Adv Exp Med Biol
; 1031: 3-21, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29214563
4.
A Global Approach to Rare Diseases Research and Orphan Products Development: The International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC).
Adv Exp Med Biol
; 1031: 349-369, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29214582
5.
Preparing for the Future of Rare Diseases.
Adv Exp Med Biol
; 1031: 641-648, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29214596
6.
Undiagnosed Diseases: Italy-US Collaboration and International Efforts to Tackle Rare and Common Diseases Lacking a Diagnosis.
Adv Exp Med Biol
; 1031: 25-38, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29214564
7.
How to Advance Research, Education, and Training in the Study of Rare Diseases.
Gastroenterology
; 157(4): 917-921, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31401141
8.
Undiagnosed Diseases Network International (UDNI): White paper for global actions to meet patient needs.
Mol Genet Metab
; 116(4): 223-5, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26596705
9.
Phenylketonuria Scientific Review Conference: state of the science and future research needs.
Mol Genet Metab
; 112(2): 87-122, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24667081
10.
The Rare Diseases Clinical Research Network's organization and approach to observational research and health outcomes research.
J Gen Intern Med
; 29 Suppl 3: S739-44, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25029976
11.
Expanding research to provide an evidence base for nutritional interventions for the management of inborn errors of metabolism.
Mol Genet Metab
; 109(4): 319-28, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23806236
12.
Towards the international interoperability of clinical research networks for rare diseases: recommendations from the IRDiRC Task Force.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 109, 2023 05 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37161573
13.
Unmet needs in countries participating in the undiagnosed diseases network international: an international survey considering national health care and economic indicators.
Front Public Health
; 11: 1248260, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37822540
14.
Undiagnosed diseases: Needs and opportunities in 20 countries participating in the Undiagnosed Diseases Network International.
Front Public Health
; 11: 1079601, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36935719
15.
The need for worldwide policy and action plans for rare diseases.
Acta Paediatr
; 101(8): 805-7, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22519914
16.
Essential list of medicinal products for rare diseases: recommendations from the IRDiRC Rare Disease Treatment Access Working Group.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 308, 2021 07 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34256816
17.
Rare diseases - avoiding misperceptions and establishing realities: the need for reliable epidemiological data.
Adv Exp Med Biol
; 686: 3-14, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20824436
18.
Publisher Correction: Therapies for rare diseases: therapeutic modalities, progress and challenges ahead.
Nat Rev Drug Discov
; 19(4): 291, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31913355
19.
Therapies for rare diseases: therapeutic modalities, progress and challenges ahead.
Nat Rev Drug Discov
; 19(2): 93-111, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31836861
20.
The case for open science: rare diseases.
JAMIA Open
; 3(3): 472-486, 2020 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33426479