Detalles de la búsqueda
1.
Progress, challenges and global approaches to rare diseases.
Acta Paediatr
; 110(10): 2711-2716, 2021 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34105798
2.
International Cooperation to Enable the Diagnosis of All Rare Genetic Diseases.
Am J Hum Genet
; 100(5): 695-705, 2017 May 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28475856
3.
Rare Diseases: Joining Mainstream Research and Treatment Based on Reliable Epidemiological Data.
Adv Exp Med Biol
; 1031: 3-21, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29214563
4.
A Global Approach to Rare Diseases Research and Orphan Products Development: The International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC).
Adv Exp Med Biol
; 1031: 349-369, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29214582
5.
Preparing for the Future of Rare Diseases.
Adv Exp Med Biol
; 1031: 641-648, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29214596
6.
Undiagnosed Diseases: Italy-US Collaboration and International Efforts to Tackle Rare and Common Diseases Lacking a Diagnosis.
Adv Exp Med Biol
; 1031: 25-38, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29214564
7.
How to Advance Research, Education, and Training in the Study of Rare Diseases.
Gastroenterology
; 157(4): 917-921, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31401141
8.
Undiagnosed Diseases Network International (UDNI): White paper for global actions to meet patient needs.
Mol Genet Metab
; 116(4): 223-5, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26596705
9.
Phenylketonuria Scientific Review Conference: state of the science and future research needs.
Mol Genet Metab
; 112(2): 87-122, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24667081
10.
The Rare Diseases Clinical Research Network's organization and approach to observational research and health outcomes research.
J Gen Intern Med
; 29 Suppl 3: S739-44, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25029976
11.
Expanding research to provide an evidence base for nutritional interventions for the management of inborn errors of metabolism.
Mol Genet Metab
; 109(4): 319-28, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23806236
12.
The need for worldwide policy and action plans for rare diseases.
Acta Paediatr
; 101(8): 805-7, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22519914
13.
Rare diseases - avoiding misperceptions and establishing realities: the need for reliable epidemiological data.
Adv Exp Med Biol
; 686: 3-14, 2010.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20824436
14.
Publisher Correction: Therapies for rare diseases: therapeutic modalities, progress and challenges ahead.
Nat Rev Drug Discov
; 19(4): 291, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31913355
15.
Therapies for rare diseases: therapeutic modalities, progress and challenges ahead.
Nat Rev Drug Discov
; 19(2): 93-111, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31836861
16.
The case for open science: rare diseases.
JAMIA Open
; 3(3): 472-486, 2020 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33426479
17.
Research into rare diseases of childhood.
JAMA
; 311(17): 1729-30, 2014 May 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24794360
18.
Inherited arrhythmias: a National Heart, Lung, and Blood Institute and Office of Rare Diseases workshop consensus report about the diagnosis, phenotyping, molecular mechanisms, and therapeutic approaches for primary cardiomyopathies of gene mutations affecting ion channel function.
Circulation
; 116(20): 2325-45, 2007 Nov 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17998470
19.
Clinical trials In BMT: ensuring that rare diseases and rarer therapies are well done.
Biol Blood Marrow Transplant
; 18(1 Suppl): S8-11, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22226117
20.
The case for a global rare-diseases registry.
Lancet
; 377(9771): 1057-9, 2011 Mar 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20674966