Detalles de la búsqueda
1.
Triple knock-out of CNTF, LIF, and CT-1 defines cooperative and distinct roles of these neurotrophic factors for motoneuron maintenance and function.
J Neurosci
; 25(7): 1778-87, 2005 Feb 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15716414
2.
Severe spinal muscular atrophy variant associated with congenital bone fractures.
J Child Neurol
; 17(9): 718-21, 2002 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12503654
3.
A new mutation of IGHMBP2 gene.
Pediatr Neurol
; 34(2): 168, 2006 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16458836
4.
The ultrastructure of peripheral nerve, motor end-plate and skeletal muscle in patients suffering from spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 (SMARD1).
Acta Neuropathol
; 110(3): 289-97, 2005 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16025284
5.
Genomic rearrangements at the IGHMBP2 gene locus in two patients with SMARD1.
Hum Genet
; 115(4): 319-26, 2004 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15290238
6.
Characterization of Ighmbp2 in motor neurons and implications for the pathomechanism in a mouse model of human spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 (SMARD1).
Hum Mol Genet
; 13(18): 2031-42, 2004 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15269181
7.
Infantile spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 (SMARD1).
Ann Neurol
; 54(6): 719-24, 2003 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14681881
8.
'Congenital peripheral neuropathy presenting as apnoea and respiratory insufficiency: spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 (SMARD1)'.
Dev Med Child Neurol
; 46(8): 576, 2004 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15287252
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