Detalles de la búsqueda
1.
Patients with mutations in Gsalpha have reduced activation of a downstream target in epithelial tissues due to haploinsufficiency.
J Clin Endocrinol Metab
; 92(10): 3941-8, 2007 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17652219
2.
Variant cystic fibrosis phenotypes in the absence of CFTR mutations.
N Engl J Med
; 347(6): 401-7, 2002 Aug 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12167682
3.
Recurrent and destructive nasal polyposis in 2 siblings: a possible case of Woakes' syndrome.
Otolaryngol Head Neck Surg
; 131(6): 1009-11, 2004 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15577807
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Phenotypic and genetic characterization of patients with features of "nonclassic" forms of cystic fibrosis.
J Pediatr
; 146(5): 675-80, 2005 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15870673
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Mutations in the beta-subunit of the epithelial Na+ channel in patients with a cystic fibrosis-like syndrome.
Hum Mol Genet
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16207733
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A variable dinucleotide repeat in the CFTR gene contributes to phenotype diversity by forming RNA secondary structures that alter splicing.
Proc Natl Acad Sci U S A
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14993601
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Variation in a repeat sequence determines whether a common variant of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene is pathogenic or benign.
Am J Hum Genet
; 74(1): 176-9, 2004 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14685937
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