Detalles de la búsqueda
1.
Germline (epi)genetics reveals high predisposition in females: a 5-year, nationwide, prospective Wilms tumour cohort.
J Med Genet
; 60(9): 842-849, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37019617
2.
Optic Disc Drusen Prevalence in Patients With Retinitis Pigmentosa: A Cross-Sectional Study.
J Neuroophthalmol
; 2023 Nov 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37976142
3.
Genotypic and Phenotypic Spectrum of Foveal Hypoplasia: A Multicenter Study.
Ophthalmology
; 129(6): 708-718, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35157951
4.
Prevalence of Macular Microcystoid Lacunae in Autosomal Dominant Optic Atrophy Assessed With Adaptive Optics.
J Neuroophthalmol
; 42(3): 328-333, 2022 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35439206
5.
Causes of poor eye contact in infants: a population-based study.
BMC Ophthalmol
; 21(1): 388, 2021 Nov 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34743689
6.
BBS Proteins Affect Ciliogenesis and Are Essential for Hedgehog Signaling, but Not for Formation of iPSC-Derived RPE-65 Expressing RPE-Like Cells.
Int J Mol Sci
; 22(3)2021 Jan 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33572860
7.
upd(20)mat is a rare cause of the Silver-Russell-syndrome-like phenotype: Two unrelated cases and screening of large cohorts.
Clin Genet
; 97(6): 902-907, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32087029
8.
Maternal versus paternal inheritance of a 132 bp 11p15.5 microdeletion affecting KCNQ1OT1 and associated phenotypes.
J Med Genet
; 60(2): 128-130, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35772845
9.
Structural and sequence variants in patients with Silver-Russell syndrome or similar features-Curation of a disease database.
Hum Mutat
; 39(3): 345-364, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29250858
10.
Mutations in c10orf11, a melanocyte-differentiation gene, cause autosomal-recessive albinism.
Am J Hum Genet
; 92(3): 415-21, 2013 Mar 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23395477
11.
Genome-wide DNA methylation analysis of transient neonatal diabetes type 1 patients with mutations in ZFP57.
BMC Med Genet
; 17: 29, 2016 Apr 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27075368
12.
Case report: a novel KERA mutation associated with cornea plana and its predicted effect on protein function.
BMC Med Genet
; 16: 40, 2015 Jun 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26099342
13.
Long-term risk of glaucoma after cataract surgery in childhood.
Acta Ophthalmol
; 2024 Jan 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38233733
14.
Phenotypic characteristics of Danish patients with achromatopsia.
Acta Ophthalmol
; 2024 Feb 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38348755
15.
Angelman syndrome in Denmark. birth incidence, genetic findings, and age at diagnosis.
Am J Med Genet A
; 161A(9): 2197-203, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23913711
16.
Clinical characterization of patients with PRPF31-related retinitis pigmentosa and asymptomatic carriers: a cross-sectional study.
Ophthalmic Genet
; 44(5): 456-464, 2023 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37293790
17.
Genetic Modifiers of Non-Penetrance and RNA Expression Levels in PRPF31-Associated Retinitis Pigmentosa in a Danish Cohort.
Genes (Basel)
; 14(2)2023 02 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36833363
18.
Genetic and Clinical Characterization of Danish Achromatopsia Patients.
Genes (Basel)
; 14(3)2023 03 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36980963
19.
Disease progression of retinitis pigmentosa caused by PRPF31 variants in a Nordic population: a retrospective study with up to 36 years follow-up.
Ophthalmic Genet
; 44(2): 139-146, 2023 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-36164253
20.
Dominant optic atrophy in Denmark - report of 15 novel mutations in OPA1, using a strategy with a detection rate of 90%.
BMC Med Genet
; 13: 65, 2012 Aug 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22857269