Detalles de la búsqueda
1.
Exome copy number variant detection, analysis, and classification in a large cohort of families with undiagnosed rare genetic disease.
Am J Hum Genet
; 111(5): 863-876, 2024 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38565148
2.
Beyond the exome: What's next in diagnostic testing for Mendelian conditions.
Am J Hum Genet
; 110(8): 1229-1248, 2023 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37541186
3.
Critical assessment of variant prioritization methods for rare disease diagnosis within the rare genomes project.
Hum Genomics
; 18(1): 44, 2024 Apr 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38685113
4.
ClinGen variant curation expert panel recommendations for classification of variants in GAMT, GATM and SLC6A8 for cerebral creatine deficiency syndromes.
Mol Genet Metab
; 142(1): 108362, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38452609
5.
Diagnostic Utility of Exome Sequencing for Kidney Disease.
N Engl J Med
; 380(2): 142-151, 2019 01 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30586318
6.
Deep Phenotyping on Electronic Health Records Facilitates Genetic Diagnosis by Clinical Exomes.
Am J Hum Genet
; 103(1): 58-73, 2018 07 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29961570
7.
Genetic testing for kidney disease of unknown etiology.
Kidney Int
; 98(3): 590-600, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32739203
8.
The Burden of Candidate Pathogenic Variants for Kidney and Genitourinary Disorders Emerging From Exome Sequencing.
Ann Intern Med
; 170(1): 11-21, 2019 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30476936
9.
Exome-Based Rare-Variant Analyses in CKD.
J Am Soc Nephrol
; 30(6): 1109-1122, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31085678
10.
Expanding opportunities and emerging challenges: broadening the scope of genetic testing in nephrology.
Kidney Int
; 95(4): 743-746, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30904063
11.
Atlas-CNV: a validated approach to call single-exon CNVs in the eMERGESeq gene panel.
Genet Med
; 21(9): 2135-2144, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30890783
12.
Whole-Exome Sequencing in Adults With Chronic Kidney Disease: A Pilot Study.
Ann Intern Med
; 168(2): 100-109, 2018 01 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29204651
13.
Diagnostic Utility of Exome Sequencing for Kidney Disease. Reply.
N Engl J Med
; 380(21): 2080-2081, 2019 05 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31116939
14.
Cooking increases net energy gain from a lipid-rich food.
Am J Phys Anthropol
; 156(1): 11-8, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25293786
15.
Whole-Exome Sequencing in Adults With Chronic Kidney Disease.
Ann Intern Med
; 169(2): 132-133, 2018 07 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30014107
16.
Inferring compound heterozygosity from large-scale exome sequencing data.
Nat Genet
; 56(1): 152-161, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38057443
17.
Heterozygous loss-of-function SMC3 variants are associated with variable growth and developmental features.
HGG Adv
; 5(2): 100273, 2024 Apr 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38297832
18.
Expanding the genetics and phenotypes of ocular congenital cranial dysinnervation disorders.
medRxiv
; 2024 Mar 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38585811
19.
Beyond the exome: what's next in diagnostic testing for Mendelian conditions.
ArXiv
; 2023 Jan 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36713248
20.
Inferring compound heterozygosity from large-scale exome sequencing data.
bioRxiv
; 2023 Aug 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36993580