Detalles de la búsqueda
1.
Impaired Mitochondrial Function and Marrow Failure in Patients Carrying a Variant of the SRSF4 Gene.
Int J Mol Sci
; 25(4)2024 Feb 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38396760
2.
Recessive NLRC4-Autoinflammatory Disease Reveals an Ulcerative Colitis Locus.
J Clin Immunol
; 42(2): 325-335, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34783940
3.
Dysregulation in B-cell responses and T follicular helper cell function in ADA2 deficiency patients.
Eur J Immunol
; 51(1): 206-219, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32707604
4.
The challenge of early diagnosis of autoimmune lymphoproliferative syndrome in children with suspected autoinflammatory/autoimmune disorders.
Rheumatology (Oxford)
; 61(2): 696-704, 2022 02 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33909886
5.
Autoimmune Neutropenia and Immune-Dysregulation in a Patient Carrying a TINF2 Variant.
Int J Mol Sci
; 23(23)2022 Nov 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36498862
6.
Collapsing Glomerulopathy as a Complication of Type I Interferon-Mediated Glomerulopathy in a Patient With RNASEH2B-Related Aicardi-Goutières Syndrome.
Am J Kidney Dis
; 78(5): 750-754, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33872687
7.
Genetic screening of children with marrow failure. The role of primary Immunodeficiencies.
Am J Hematol
; 96(9): 1077-1086, 2021 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34000087
8.
Underlying CTLA4 Deficiency in a Patient With Juvenile Idiopathic Arthritis and Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome Features Successfully Treated With Abatacept-A Case Report.
J Pediatr Hematol Oncol
; 43(8): e1168-e1172, 2021 Nov 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33625086
9.
Next generation sequencing panel in undifferentiated autoinflammatory diseases identifies patients with colchicine-responder recurrent fevers.
Rheumatology (Oxford)
; 59(2): 344-360, 2020 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31325311
10.
Unusual Late-onset Enteropathy in a Patient With Lipopolysaccharide-responsive Beige-like Anchor Protein Deficiency.
J Pediatr Hematol Oncol
; 42(8): e768-e771, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31876783
11.
FAS-mediated apoptosis impairment in patients with ALPS/ALPS-like phenotype carrying variants on CASP10 gene.
Br J Haematol
; 187(4): 502-508, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31309545
12.
Seropositive polyarthritis and diffuse lymphadenopathy associated with PRKCD mutation.
Rheumatology (Oxford)
; 2023 Dec 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38065692
13.
ADA2 deficiency (DADA2) as an unrecognised cause of early onset polyarteritis nodosa and stroke: a multicentre national study.
Ann Rheum Dis
; 76(10): 1648-1656, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28522451
14.
TACI variants as underlying condition in autoimmune neutropenia: Description of four cases.
Am J Hematol
; 97(9): E328-E331, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35686370
15.
Next-generation sequencing and its initial applications for molecular diagnosis of systemic auto-inflammatory diseases.
Ann Rheum Dis
; 75(8): 1550-7, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26386126
16.
Next generation sequencing panel in undifferentiated autoinflammatory diseases identifies patients with colchicine-responder recurrent fevers.
Rheumatology (Oxford)
; 59(2): 458, 2020 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31410474
17.
ADA2 deficiency due to a novel structural variation in 22q11.1.
Clin Genet
; 95(6): 732-733, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30920658
18.
RAG deficiency with ALPS features successfully treated with TCRαß/CD19 cell depleted haploidentical stem cell transplant.
Clin Immunol
; 187: 102-103, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29104089
19.
High-dose ustekinumab for severe childhood deficiency of interleukin-36 receptor antagonist (DITRA).
Ann Rheum Dis
; 77(8): 1241-1243, 2018 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28866646
20.
Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome (ALPS) Disease and ALPS Phenotype: Are They Two Distinct Entities?
Hemasphere
; 7(3): e845, 2023 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-36844186