Detalles de la búsqueda
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| MEDLINE | ID: mdl-35861666
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Pediatr Neurosurg
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38262396
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YWHAE loss of function causes a rare neurodevelopmental disease with brain abnormalities in human and mouse.
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| MEDLINE | ID: mdl-36999555
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| MEDLINE | ID: mdl-37184645
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| MEDLINE | ID: mdl-33581599
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| MEDLINE | ID: mdl-33006724
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Focus on progressive myoclonic epilepsy in Berardinelli-Seip syndrome.
Neurol Sci
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| MEDLINE | ID: mdl-32440981
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Acute flaccid myelitis temporally associated with rhinovirus infection: just a coincidence?
Neurol Sci
; 41(2): 457-458, 2020 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-31654361
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17p13.3 microdeletion including YWHAE and CRK genes: towards a clinical characterization.
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| MEDLINE | ID: mdl-32323081
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Association of celiac disease in patients with multiple sclerosis in Tuscany.
Rev Esp Enferm Dig
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| MEDLINE | ID: mdl-32379467
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Hints for Genetic and Clinical Differentiation of Adult-Onset Monogenic Autoinflammatory Diseases.
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| MEDLINE | ID: mdl-32082075
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Correction to: Frequency and type of domestic injuries among children during COVID-19 lockdown: what changes from the past? An Italian multicentre cohort study.
Eur J Pediatr
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| MEDLINE | ID: mdl-37421432
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Antiepileptic drugs: Role in paediatric poisoning.
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| MEDLINE | ID: mdl-29292550
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Correspondence on 'Paediatric multisystem inflammatory syndrome temporally associated with SARS-CoV-2 mimicking Kawasaki disease (Kawa-COVID-19): a multicentre cohort'.
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| MEDLINE | ID: mdl-32958508
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Adalimumab for refractory idiopathic scleritis in children.
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| MEDLINE | ID: mdl-35238748
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The decrease of Kawasaki syndrome during the second COVID-19 wave: a potential, unexpected effect of social distancing.
Clin Exp Rheumatol
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| MEDLINE | ID: mdl-34596028
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| MEDLINE | ID: mdl-27519909
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Exome sequencing coupled with mRNA analysis identifies NDUFAF6 as a Leigh gene.
Mol Genet Metab
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| MEDLINE | ID: mdl-27623250
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A case of Friedreich ataxia in an adolescent with 16p11.2 microdeletion syndrome.
Neurol Sci
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| MEDLINE | ID: mdl-31578651