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1.
Dual Molecular Effects of Dominant RORA Mutations Cause Two Variants of Syndromic Intellectual Disability with Either Autism or Cerebellar Ataxia.
Am J Hum Genet
; 102(5): 744-759, 2018 05 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29656859
2.
Occurrence and characterization of medulloblastoma in a patient with Curry-Jones syndrome.
Clin Genet
; 97(4): 670-671, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31825089
3.
Spectrum of KV 2.1 Dysfunction in KCNB1-Associated Neurodevelopmental Disorders.
Ann Neurol
; 86(6): 899-912, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31600826
4.
A patient with polymerase E1 deficiency (POLE1): clinical features and overlap with DNA breakage/instability syndromes.
BMC Med Genet
; 16: 31, 2015 May 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25948378
5.
Expanding the phenotype of feingold syndrome-2.
Am J Med Genet A
; 167A(12): 3219-25, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26360630
6.
Variable approaches to genetic counseling for microarray regions of homozygosity associated with parental relatedness.
Am J Med Genet A
; 164A(1): 87-98, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24243712
7.
Regions of homozygosity identified by SNP microarray analysis aid in the diagnosis of autosomal recessive disease and incidentally detect parental blood relationships.
Genet Med
; 15(1): 70-8, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22858719
8.
Variability in laboratory reporting practices for regions of homozygosity indicating parental relatedness as identified by SNP microarray testing.
Genet Med
; 14(12): 971-6, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22791212
9.
A novel epileptic encephalopathy mutation in KCNB1 disrupts Kv2.1 ion selectivity, expression, and localization.
J Gen Physiol
; 146(5): 399-410, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26503721
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