Detalles de la búsqueda
1.
MACF1 Mutations Encoding Highly Conserved Zinc-Binding Residues of the GAR Domain Cause Defects in Neuronal Migration and Axon Guidance.
Am J Hum Genet
; 103(6): 1009-1021, 2018 12 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30471716
2.
Mutations in TRAPPC12 Manifest in Progressive Childhood Encephalopathy and Golgi Dysfunction.
Am J Hum Genet
; 101(2): 291-299, 2017 Aug 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28777934
3.
Mutations in ARMC9, which Encodes a Basal Body Protein, Cause Joubert Syndrome in Humans and Ciliopathy Phenotypes in Zebrafish.
Am J Hum Genet
; 101(1): 23-36, 2017 Jul 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28625504
4.
Rhombencephalosynapsis: Fused cerebellum, confused geneticists.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 178(4): 432-439, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30580482
5.
Interpreting the clinical significance of combined variants in multiple recessive disease genes: systematic investigation of Joubert syndrome yields little support for oligogenicity.
Genet Med
; 20(2): 223-233, 2018 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28771248
6.
Dysfunction of the ciliary ARMC9/TOGARAM1 protein module causes Joubert syndrome.
J Clin Invest
; 130(8): 4423-4439, 2020 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32453716
7.
Abnormal glycosylation in Joubert syndrome type 10.
Cilia
; 6: 2, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28344780
8.
Long-distance communication by specialized cellular projections during pigment pattern development and evolution.
Elife
; 42015 Dec 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26701906
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