Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic Mutations in ATP5F1D, which Encodes a Subunit of ATP Synthase, Cause a Metabolic Disorder.
Am J Hum Genet
; 102(3): 494-504, 2018 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29478781
2.
PPA2-associated sudden cardiac death: extending the clinical and allelic spectrum in 20 new families.
Genet Med
; 23(12): 2415-2425, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34400813
3.
Ultrarapid Nanopore Genome Sequencing in a Critical Care Setting.
N Engl J Med
; 386(7): 700-702, 2022 02 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35020984
4.
Extracutaneous manifestations in phacomatosis cesioflammea and cesiomarmorata: Case series and literature review.
Am J Med Genet A
; 179(6): 966-977, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30920161
5.
A toolkit for genetics providers in follow-up of patients with non-diagnostic exome sequencing.
J Genet Couns
; 28(2): 213-228, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30964584
6.
Developing a genomics rotation: Practical training around variant interpretation for genetic counseling students.
J Genet Couns
; 28(2): 466-476, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30706981
7.
Clinically impactful differences in variant interpretation between clinicians and testing laboratories: a single-center experience.
Genet Med
; 20(3): 369-373, 2018 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29240077
8.
Clinical Cardiovascular Genetic Counselors Take a Leading Role in Team-based Variant Classification.
J Genet Couns
; 27(4): 751-760, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29234989
9.
Sequence to Medical Phenotypes: A Framework for Interpretation of Human Whole Genome DNA Sequence Data.
PLoS Genet
; 11(10): e1005496, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26448358
10.
PPA2-associated sudden cardiac death: extending the clinical and allelic spectrum in 20 new families.
Genet Med
; 24(4): 967, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35394429
11.
Views of genetics health professionals on the return of genomic results.
J Genet Couns
; 23(4): 531-8, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23728783
12.
Clinical interpretation and implications of whole-genome sequencing.
JAMA
; 311(10): 1035-45, 2014 Mar 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24618965
13.
Knowledge and attitudes on implementing cardiovascular pharmacogenomic testing.
Clin Transl Sci
; 17(3): e13737, 2024 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38421234
14.
Regional Variation in Cardiovascular Genes Enables a Tractable Genome Editing Strategy.
Circ Genom Precis Med
; 17(2): e004370, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38506054
15.
Accelerated identification of disease-causing variants with ultra-rapid nanopore genome sequencing.
Nat Biotechnol
; 40(7): 1035-1041, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35347328
16.
Informed Consent in the Genomics Era.
Cold Spring Harb Perspect Med
; 10(8)2020 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31570382
17.
Clinical utility of genomic sequencing: a measurement toolkit.
NPJ Genom Med
; 5(1): 56, 2020 Dec 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33319814
18.
Identification of rare-disease genes using blood transcriptome sequencing and large control cohorts.
Nat Med
; 25(6): 911-919, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31160820
19.
Ultra-Rapid Nanopore Whole Genome Genetic Diagnosis of Dilated Cardiomyopathy in an Adolescent With Cardiogenic Shock.
Circ Genom Precis Med
; 15(2): e003591, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35133172
20.
Medical implications of technical accuracy in genome sequencing.
Genome Med
; 8(1): 24, 2016 Mar 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26932475