Detalles de la búsqueda
1.
PDCM Finder: an open global research platform for patient-derived cancer models.
Nucleic Acids Res
; 51(D1): D1360-D1366, 2023 01 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36399494
2.
The International Mouse Phenotyping Consortium: comprehensive knockout phenotyping underpinning the study of human disease.
Nucleic Acids Res
; 51(D1): D1038-D1045, 2023 01 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36305825
3.
The NHGRI-EBI GWAS Catalog: knowledgebase and deposition resource.
Nucleic Acids Res
; 51(D1): D977-D985, 2023 01 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36350656
4.
Term-BLAST-like alignment tool for concept recognition in noisy clinical texts.
Bioinformatics
; 39(12)2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38001031
5.
An evaluation of GPT models for phenotype concept recognition.
BMC Med Inform Decis Mak
; 24(1): 30, 2024 Jan 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38297371
6.
A consensus score to combine inferences from multiple centres.
Mamm Genome
; 34(3): 379-388, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37154937
7.
Impacts of genomics on the health and social costs of intellectual disability.
J Med Genet
; 57(7): 479-486, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31980565
8.
A Whole-Genome Analysis Framework for Effective Identification of Pathogenic Regulatory Variants in Mendelian Disease.
Am J Hum Genet
; 99(3): 595-606, 2016 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27569544
9.
The Monarch Initiative: an integrative data and analytic platform connecting phenotypes to genotypes across species.
Nucleic Acids Res
; 45(D1): D712-D722, 2017 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27899636
10.
The Human Phenotype Ontology: Semantic Unification of Common and Rare Disease.
Am J Hum Genet
; 97(1): 111-24, 2015 Jul 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26119816
11.
The digital revolution in phenotyping.
Brief Bioinform
; 17(5): 819-30, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26420780
12.
CogStack - experiences of deploying integrated information retrieval and extraction services in a large National Health Service Foundation Trust hospital.
BMC Med Inform Decis Mak
; 18(1): 47, 2018 06 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29941004
13.
Improved Diagnosis and Care for Rare Diseases through Implementation of Precision Public Health Framework.
Adv Exp Med Biol
; 1031: 55-94, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29214566
14.
Use of model organism and disease databases to support matchmaking for human disease gene discovery.
Hum Mutat
; 36(10): 979-84, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26269093
15.
Phenotyping: targeting genotype's rich cousin for diagnosis.
J Paediatr Child Health
; 51(4): 381-6, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25109851
16.
Identifying scientific artefacts in biomedical literature: the Evidence Based Medicine use case.
J Biomed Inform
; 49: 159-70, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24530879
17.
Inferring characteristic phenotypes via class association rule mining in the bone dysplasia domain.
J Biomed Inform
; 48: 73-83, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24333481
18.
On the limitations of large language models in clinical diagnosis.
medRxiv
; 2024 Feb 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37503093
19.
Getting ready for the Human Phenome Project: the 2012 forum of the Human Variome Project.
Hum Mutat
; 34(4): 661-6, 2013 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-23401191
20.
Surfacing undiagnosed disease: consideration, counting and coding.
Front Pediatr
; 11: 1283880, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38027298