Detalles de la búsqueda
1.
Transcriptome-wide effects of a POLR3A gene mutation in patients with an unusual phenotype of striatal involvement.
Hum Mol Genet
; 25(19): 4302-4314, 2016 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27506977
2.
GNE myopathy in Roma patients homozygous for the p.I618T founder mutation.
Neuromuscul Disord
; 25(9): 713-8, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26231298
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