Detalles de la búsqueda
1.
Nephrotoxicity assessment of podophyllotoxin-induced rats by regulating PI3K/Akt/mTOR-Nrf2/HO1 pathway in view of toxicological evidence chain (TEC) concept.
Ecotoxicol Environ Saf
; 264: 115392, 2023 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37651795
2.
Surgical Implications and Radiologic Classification for the Upward Bulging of the Planum Sphenoidale in Patients With Anterior Skull Base Meningiomas Involving the Tuberculum Sellae Area.
J Craniofac Surg
; 34(2): 467-470, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36857564
3.
The correlation between multiple congenital anomalies hypotonia seizures syndrome 2 and PIGA: a case of novel PIGA germline variant and literature review.
Mol Biol Rep
; 49(11): 10469-10477, 2022 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36116096
4.
What is the impact of a novel DEPDC5 variant on an infant with focal epilepsy: a case report.
BMC Pediatr
; 22(1): 459, 2022 07 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35907814
5.
Clinical study of autoantibodies in type 1 diabetes mellitus children with ketoacidosis or microalbuminuria.
J Clin Lab Anal
; 36(1): e24164, 2022 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34861060
6.
A cohort of five cases with asymmetric conjoined twining and literature review.
Pediatr Surg Int
; 38(1): 169-181, 2022 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34467432
7.
Discovery of specific mutations in spinal muscular atrophy patients by next-generation sequencing.
Neurol Sci
; 42(5): 1827-1833, 2021 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32895776
8.
Reciprocal control of ADAM17/EGFR/Akt signaling and miR-145 drives GBM invasiveness.
J Neurooncol
; 147(2): 327-337, 2020 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32170633
9.
Tumor-specific activation of the C-JUN/MELK pathway regulates glioma stem cell growth in a p53-dependent manner.
Stem Cells
; 31(5): 870-81, 2013 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23339114
10.
DEPDC5 plays a vital role in epilepsy: Genotypic and phenotypic features in cohort and literature.
Epileptic Disord
; 26(3): 341-349, 2024 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-38752894
11.
Whole exome sequencing approach for identification of the molecular etiology in pediatric patients with hematuria.
Clin Chim Acta
; 554: 117795, 2024 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38262496
12.
Single nucleotide polymorphisms of PCP pathway related genes participate in the occurrence and development of neural tube defect.
Mol Genet Genomic Med
; 11(1): e2094, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36378568
13.
Development and Validation of a Clinical Prediction Model for Venous Thromboembolism Following Neurosurgery: A 6-Year, Multicenter, Retrospective and Prospective Diagnostic Cohort Study.
Cancers (Basel)
; 15(22)2023 Nov 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38001743
14.
Efficacy and Safety of Diet Therapies in Children With Autism Spectrum Disorder: A Systematic Literature Review and Meta-Analysis.
Front Neurol
; 13: 844117, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35359629
15.
Association Between Methylmalonic Acid and Cognition: A Systematic Review and Meta-Analysis.
Front Pediatr
; 10: 901956, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35844735
16.
Prader-Willi syndrome patient with atypical phenotypes caused by mosaic deletion in the paternal 15q11-q13 region: a case report.
Ital J Pediatr
; 48(1): 204, 2022 Dec 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36582000
17.
Vitamin D levels and Vitamin D-related gene polymorphisms in Chinese children with type 1 diabetes.
Front Pediatr
; 10: 965296, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36275052
18.
Case report: Altered pre-mRNA splicing caused by intronic variant c.1499 + 1G > A in the SLC4A4 gene.
Front Pediatr
; 10: 890147, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36061388
19.
RNA sequencing combining with whole exome sequencing reveals a compound heterozygous variant in ATM in a girl with atypical ataxia-telangiectasia.
Clin Chim Acta
; 523: 6-9, 2021 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34453918
20.
Combined Malonic and Methylmalonic Aciduria Due to ACSF3 Variants Results in Benign Clinical Course in Three Chinese Patients.
Front Pediatr
; 9: 751895, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34900860