Detalles de la búsqueda
1.
Heterozygous CAPZA2 mutations cause global developmental delay, hypotonia with epilepsy: a case report and the literature review.
J Hum Genet
; 69(5): 197-203, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38374166
2.
Steroid-resistant nephrotic syndrome caused by nuclear pore gene NUP133 variation.
Clin Genet
; 104(2): 272-274, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37041680
3.
UNC13B variants associated with partial epilepsy with favourable outcome.
Brain
; 144(10): 3050-3060, 2021 11 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33876820
4.
Novel TP53RK variants cause varied clinical features of Galloway-Mowat syndrome without nephrotic syndrome in three unrelated Chinese patients.
Front Mol Neurosci
; 16: 1116949, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36873107
5.
Early-onset ophthalmoplegia, cervical dyskinesia, and lower extremity weakness due to partial deletion of chromosome 16: A case report.
World J Clin Cases
; 10(26): 9332-9339, 2022 Sep 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36159412
6.
Central nervous system relapse in a pediatric anaplastic large cell lymphoma patient with CLTC/ALK translocation treated with alectinib: A case report.
World J Clin Cases
; 8(9): 1685-1692, 2020 May 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32420302
7.
Diagnosis of Fanconi anemia in children with atypical clinical features: a primary study.
Chin Med J (Engl)
; 126(23): 4483-6, 2013 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24286411
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