Detalles de la búsqueda
1.
Identification of PSMB5 as a genetic modifier of fragile X-associated tremor/ataxia syndrome.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(22): e2118124119, 2022 05 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35617426
2.
Metabolic pathways modulate the neuronal toxicity associated with fragile X-associated tremor/ataxia syndrome.
Hum Mol Genet
; 28(6): 980-991, 2019 03 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30476102
3.
Intercepting IRE1 kinase-FMRP signaling prevents atherosclerosis progression.
EMBO Mol Med
; 14(4): e15344, 2022 04 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35191199
4.
CXCR6 is required for antitumor efficacy of intratumoral CD8+ T cell.
J Immunother Cancer
; 9(8)2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34462326
5.
Simultaneous Screening of the FRAXA and FRAXE Loci for Rapid Detection of FMR1 CGG and/or AFF2 CCG Repeat Expansions by Triplet-Primed PCR.
J Mol Diagn
; 23(8): 941-951, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34111553
6.
Impaired conditioned fear and enhanced long-term potentiation in Fmr2 knock-out mice.
J Neurosci
; 22(7): 2753-63, 2002 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11923441
7.
MBD5 haploinsufficiency is associated with sleep disturbance and disrupts circadian pathways common to Smith-Magenis and fragile X syndromes.
Eur J Hum Genet
; 23(6): 781-9, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25271084
8.
Chromosomal microarray analysis (CMA) detects a large X chromosome deletion including FMR1, FMR2, and IDS in a female patient with mental retardation.
Am J Med Genet A
; 143A(12): 1358-65, 2007 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17506108
9.
Cytogenetic analysis of obsessive-compulsive disorder (OCD): identification of a FRAXE fragile site.
Am J Med Genet A
; 118A(1): 25-8, 2003 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12605436
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