Detalles de la búsqueda
1.
Causes and consequences of impaired methionine synthase activity in acquired and inherited disorders of vitamin B12 metabolism.
Crit Rev Biochem Mol Biol
; 57(2): 133-155, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34608838
2.
Predictors of the utility of clinical exome sequencing as a first-tier genetic test in patients with Mendelian phenotypes: results from a referral center study on 603 consecutive cases.
Hum Genomics
; 17(1): 5, 2023 02 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36740706
3.
Epimutation in inherited metabolic disorders: the influence of aberrant transcription in adjacent genes.
Hum Genet
; 141(7): 1309-1325, 2022 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35190856
4.
Ocular manifestations in patients with inborn errors of intracellular cobalamin metabolism: a systematic review.
Hum Genet
; 141(7): 1239-1251, 2022 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34652574
5.
Next-generation sequencing and genotype association studies reveal the association of HLA-DRB3*02:02 with delayed hypersensitivity to penicillins.
Allergy
; 77(6): 1827-1834, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34687232
6.
Fetal Programming by Methyl Donor Deficiency Produces Pathological Remodeling of the Ascending Aorta.
Arterioscler Thromb Vasc Biol
; 41(6): 1928-1941, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33827257
7.
Elastase and exacerbation of neutrophil innate immunity are involved in multi-visceral manifestations of COVID-19.
Allergy
; 76(6): 1846-1858, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33484168
8.
Thyroid hormone and folinic acid in young children with Down syndrome: the phase 3 ACTHYF trial.
Genet Med
; 22(1): 44-52, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31281181
9.
N-homocysteinylation of tau and MAP1 is increased in autopsy specimens of Alzheimer's disease and vascular dementia.
J Pathol
; 248(3): 291-303, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30734924
10.
Exome sequencing of cases with neural tube defects identifies candidate genes involved in one-carbon/vitamin B12 metabolisms and Sonic Hedgehog pathway.
Hum Genet
; 138(7): 703-713, 2019 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31139930
11.
Long-term follow-up of neutrophil activation after severe-to-critical SARS-CoV-2 infection: A longitudinal study.
Allergy
; 2024 Apr 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38610102
12.
Cystathionine ß-synthase genetic variant rs2124459 is associated with a reduced risk of cleft palate in French and Belgian populations.
J Med Genet
; 53(12): 828-834, 2016 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27535090
13.
Blood myeloperoxidase-DNA, a biomarker of early response to SARS-CoV-2 infection?
Allergy
; 76(3): 892-896, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32743884
14.
Folate- and vitamin B12-deficient diet during gestation and lactation alters cerebellar synapsin expression via impaired influence of estrogen nuclear receptor α.
FASEB J
; 29(9): 3713-25, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26018677
15.
HLA-DRA variants predict penicillin allergy in genome-wide fine-mapping genotyping.
J Allergy Clin Immunol
; 135(1): 253-9, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25224099
16.
GNAI2 variants predict nonsteroidal anti-inflammatory drug hypersensitivity in a genome-wide study.
Allergy
; 75(5): 1250-1253, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31705548
17.
Follow-up study in local allergic rhinitis shows a consistent entity not evolving to systemic allergic rhinitis.
J Allergy Clin Immunol
; 133(4): 1026-31, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24332860
18.
Nutritional models of foetal programming and nutrigenomic and epigenomic dysregulations of fatty acid metabolism in the liver and heart.
Pflugers Arch
; 466(5): 833-50, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23999818
19.
Towards personalized genome-scale modeling of inborn errors of metabolism for systems medicine applications.
Metabolism
; 150: 155738, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37981189
20.
A systematic review and meta-analysis of proteomic and metabolomic alterations in anaphylaxis reactions.
Front Immunol
; 15: 1328212, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38384462