Detalles de la búsqueda
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Determination of Autosomal Dominant or Recessive Methionine Adenosyltransferase I/III Deficiencies Based on Clinical and Molecular Studies.
Mol Med
; 22: 147-155, 2016 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26933843
2.
Lesch–Nyhan syndrome: a case report
Journal of the Korean Association of Oral and Maxillofacial Surgeons
; : 228-232, 2023.
Artículo
en Inglés
| WPRIM | ID: wpr-1001620
3.
Molecular basis and genetic testing strategies for diagnosing 21-hydroxylase deficiency, including CAH-X syndrome
Annals of Pediatric Endocrinology & Metabolism
; : 77-86, 2023.
Artículo
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| WPRIM | ID: wpr-999353
4.
Clinical outcomes and genotype-phenotype correlations in patients with complete and partial androgen insensitivity syndromes
Annals of Pediatric Endocrinology & Metabolism
; : 184-192, 2023.
Artículo
en Inglés
| WPRIM | ID: wpr-999370
5.
Genotype-phenotype correlations and long-term efficacy of pamidronate therapy in patients with osteogenesis imperfecta
Annals of Pediatric Endocrinology & Metabolism
; : 22-29, 2022.
Artículo
en Inglés
| WPRIM | ID: wpr-925475
6.
Clinical, endocrinological, and molecular features of four Korean cases of cytochrome P450 oxidoreductase deficiency
Annals of Pediatric Endocrinology & Metabolism
; : 97-103, 2020.
Artículo
| WPRIM | ID: wpr-830451
7.
Beckwith-Wiedemann Syndrome and Jacobsen Syndrome Caused by 11pter Duplication and 11qter Deletion Inherited from Paternal Pericentric Inversion
Laboratory Medicine Online
; : 255-261, 2020.
Artículo
| WPRIM | ID: wpr-836915
8.
Ehlers-Danlos syndrome VIII with novel C1R variant accompanying white matter changes
Journal of Genetic Medicine
; : 43-47, 2019.
Artículo
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| WPRIM | ID: wpr-764504
9.
Identification of Potocki–Lupski syndrome in patients with developmental delay and growth failure
Journal of Genetic Medicine
; : 49-54, 2019.
Artículo
en Inglés
| WPRIM | ID: wpr-915019
10.
Birt-Hogg-Dubé syndrome in Korean: clinicoradiologic features and long term follow-up
The Korean Journal of Internal Medicine
; : 830-840, 2019.
Artículo
en Inglés
| WPRIM | ID: wpr-919034
11.
Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis in Korea: A Clinicopathological Study of Five Patients
Journal of Pathology and Translational Medicine
; : 253-260, 2019.
Artículo
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| WPRIM | ID: wpr-766026
12.
A neonate with hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome from a consanguineous Pakistani family
Journal of Genetic Medicine
; : 85-89, 2019.
Artículo
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| WPRIM | ID: wpr-915012
13.
Wilms tumor, aniridia, genitourinary anomalies, and mental retardation syndrome with deletion of chromosome 11p14.3p12
Journal of Genetic Medicine
; : 38-42, 2018.
Artículo
en Inglés
| WPRIM | ID: wpr-715201
14.
Langer-Giedion Syndrome with 8q23.1–q24.13 Deletion by Complex Three-way Translocation
Laboratory Medicine Online
; : 29-33, 2018.
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| WPRIM | ID: wpr-760475
15.
A novel mutation in XLRS1 gene in X-linked juvenile retinoschisis
Journal of Genetic Medicine
; : 13-16, 2018.
Artículo
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| WPRIM | ID: wpr-715430
16.
Pseudohypoparathyroidism type 1b due to paternal uniparental disomy of chromosome 20q: A case report
Journal of Genetic Medicine
; : 18-22, 2017.
Artículo
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| WPRIM | ID: wpr-114919
17.
A Novel c.826G>A Mutation in a Boy with Allan-Herndon-Dudley Syndrome: Clinical Significance of Thyroid Function Tests in Developmental Delay of Unknown Origin / 대한소아신경학회지
Journal of the Korean Child Neurology Society
; (4): 195-199, 2017.
Artículo
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| WPRIM | ID: wpr-79074
18.
Novel heterozygous MCCC1 mutations identified in a patient with 3-methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase deficiency
Journal of Genetic Medicine
; : 23-26, 2017.
Artículo
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| WPRIM | ID: wpr-114918
19.
Genotype-Phenotype Correlation of SMN1 and NAIP Deletions in Korean Patients with Spinal Muscular Atrophy
Journal of Clinical Neurology
; : 27-31, 2017.
Artículo
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| WPRIM | ID: wpr-154750
20.
A Pyloric Gland-Phenotype Ovarian Mucinous Tumor Resembling Lobular Endocervical Glandular Hyperplasia in a Patient with Peutz-Jeghers Syndrome
Journal of Pathology and Translational Medicine
; : 159-164, 2017.
Artículo
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| WPRIM | ID: wpr-225044