Detalles de la búsqueda
1.
Craniofacial features of POLR3-related leukodystrophy caused by biallelic variants in POLR3A, POLR3B and POLR1C.
J Med Genet
; 60(10): 1026-1034, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37197783
2.
Human plasma pregnancy-associated miRNAs and their temporal variation within the first trimester of pregnancy.
Reprod Biol Endocrinol
; 20(1): 14, 2022 Jan 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35031065
3.
Altered DNA Methylation of Long Noncoding RNA H19 in Calcific Aortic Valve Disease Promotes Mineralization by Silencing NOTCH1.
Circulation
; 134(23): 1848-1862, 2016 Dec 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27789555
4.
Prevalence of Dysbetalipoproteinemia in the UK Biobank According to Different Diagnostic Criteria.
J Clin Endocrinol Metab
; 2024 Apr 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38625929
5.
Two Cases of Sitosterolemia Falsely Diagnosed as Familial Hypercholesterolemia: Could Digging Deeper Have Avoided Harm?
JCEM Case Rep
; 2(5): luae086, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38707657
6.
High hsCRP concentration is associated with acute pancreatitis in multifactorial chylomicronemia syndrome.
J Clin Endocrinol Metab
; 2024 Feb 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38412316
7.
Pancreatitis polygenic risk score is associated with acute pancreatitis in multifactorial chylomicronemia syndrome.
J Clin Lipidol
; 2024 Feb 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38443284
8.
The 20-Year Diagnostic Odyssey of a Milder Form of Cerebrotendinous Xanthomatosis.
JCEM Case Rep
; 2(2): luae004, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38249444
9.
Acute pancreatitis risk in multifactorial chylomicronemia syndrome depends on the molecular cause of severe hypertriglyceridemia.
Atherosclerosis
; 392: 117489, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38448342
10.
A founder mutation in the PEX6 gene is responsible for increased incidence of Zellweger syndrome in a French Canadian population.
BMC Med Genet
; 13: 72, 2012 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22894767
11.
Clinical utility of methionine restriction in adenosine kinase deficiency.
JIMD Rep
; 61(1): 52-59, 2021 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34485018
12.
HDL-enriched miR-30a-5p is associated with HDL-cholesterol levels and glucose metabolism in healthy men and women.
Epigenomics
; 13(13): 985-994, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33993731
13.
The "hypertriglyceridemic waist" phenotype and glucose intolerance in pregnancy.
CMAJ
; 182(15): E722-5, 2010 Oct 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20855478
14.
DNA methylation at the DMPK gene locus is associated with cognitive functions in myotonic dystrophy type 1.
Epigenomics
; 12(23): 2051-2064, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33301350
15.
DNA methylation at LRP1 gene locus mediates the association between maternal total cholesterol changes in pregnancy and cord blood leptin levels.
J Dev Orig Health Dis
; 11(4): 369-378, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31753053
16.
DMPK gene DNA methylation levels are associated with muscular and respiratory profiles in DM1.
Neurol Genet
; 5(3): e338, 2019 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31334355
17.
Human high-density lipoprotein microtranscriptome is unique and suggests an extended role in lipid metabolism.
Epigenomics
; 11(8): 917-934, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31144512
18.
PACE4 Undergoes an Oncogenic Alternative Splicing Switch in Cancer.
Cancer Res
; 77(24): 6863-6879, 2017 12 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28993410
19.
Changes in high-density lipoprotein-carried miRNA contribution to the plasmatic pool after consumption of dietary trans fat in healthy men.
Epigenomics
; 9(5): 669-688, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28470118
20.
Placental lipoprotein lipase DNA methylation alterations are associated with gestational diabetes and body composition at 5 years of age.
Epigenetics
; 12(8): 616-625, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28486003