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1.
Integrative Approach to Predict Severity in Nonketotic Hyperglycinemia.
Ann Neurol
; 92(2): 292-303, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35616651
2.
iBRET Screen of the ABCD1 Peroxisomal Network and Mutation-Induced Network Perturbations.
J Proteome Res
; 20(9): 4366-4380, 2021 09 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34383492
3.
Brain MR patterns in inherited disorders of monoamine neurotransmitters: An analysis of 70 patients.
J Inherit Metab Dis
; 44(4): 1070-1082, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33443316
4.
Correction to: Ketogenic diet ameliorates axonal defects and promotes myelination in Pelizaeus-Merzbacher disease.
Acta Neuropathol
; 138(4): 673-674, 2019 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31482207
5.
Ketogenic diet ameliorates axonal defects and promotes myelination in Pelizaeus-Merzbacher disease.
Acta Neuropathol
; 138(1): 147-161, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30919030
6.
Edgetic Perturbations Contribute to Phenotypic Variability in PEX26 Deficiency.
Front Genet
; 12: 726174, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34804114
7.
The natural history of Canavan disease: 23 new cases and comparison with patients from literature.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 227, 2021 05 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34011350
8.
The biochemical subtype is a predictor for cognitive function in glutaric aciduria type 1: a national prospective follow-up study.
Sci Rep
; 11(1): 19300, 2021 09 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34588557
9.
Isoform-specific domain organization determines conformation and function of the peroxisomal biogenesis factor PEX26.
Biochim Biophys Acta Mol Cell Res
; 1866(3): 518-531, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30366024
10.
Publisher Correction: The biochemical subtype is a predictor for cognitive function in glutaric aciduria type 1: a national prospective follow-up study.
Sci Rep
; 11(1): 20618, 2021 Oct 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34642359
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