Detalles de la búsqueda
1.
Exome Sequencing Reveals Biallelic Mutations in MBTPS1 Gene in a Girl with a Very Rare Skeletal Dysplasia.
Diagnostics (Basel)
; 14(3)2024 Jan 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38337829
2.
Novel frameshift mutation in PURA gene causes severe encephalopathy of unclear cause.
Mol Genet Genomic Med
; 9(5): e1622, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33750045
3.
Deep sequencing discovery of causal mtDNA mutations in a patient with unspecific neurological disease.
Mitochondrion
; 46: 337-344, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30227252
4.
3697G>A in MT-ND1 is a causative mutation in mitochondrial disease.
Mitochondrion
; 28: 54-9, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27017994
5.
Enfermedad de Pompe: primer caso de inicio en el adulto descrito en Uruguay confirmado genéticamente / Pompe’s Disease: first genetically confirmed case with adult onset reported in Uruguay
Arch. med. interna (Montevideo)
; 37(2): 102-105, jul. 2015.
Artículo
en Español
| LILACS | ID: lil-758178
6.
Limitaciones de los estudios de genética molecular en el proceso diagnóstico de fibrosis quística / Limitations to molecular genetics studies during the cystic fibrosis diagnostic process
Rev. méd. Urug
; 27(3): 129-137, set. 2011. tab
Artículo
en Español
| BVSNACUY | ID: bnu-16043
7.
Limitaciones de los estudios de genética molecular en el proceso diagnóstico de fibrosis quística / Limitations to molecular genetics studies during the cystic fibrosis diagnostic process
Rev. méd. Urug
; 27(3): 129-137, set. 2011. tab
Artículo
en Español
| LILACS | ID: lil-605215
8.
Cardiopatías congénitas del adulto (I). Genética / Adult congenital heart disease (I). Genetics
Rev. urug. cardiol
; 29(3): 421-429, dic. 2014. ilus
Artículo
en Español
| LILACS | ID: biblio-983026
9.
Cardiopatías congénitas del adulto (I). Genética / Adult congenital heart disease (I). Genetics
Rev. urug. cardiol
; 29(3): 421-429, dic. 2014. ilus
Artículo
en Español
| BVSNACUY | ID: bnu-180113
10.
Síndrome de Escobar o pterigium múltiple no letal: a propósito de un caso / Escobar's syndrome or nonlethal multiple pterygium: apropos of a case
Arch. pediatr. Urug
; 80(4): 278-283, 2009.
Artículo
en Español
| BVSNACUY | ID: bnu-14862
11.
Síndrome de Escobar o pterigium múltiple no letal: a propósito de un caso / Escobar's syndrome or nonlethal multiple pterygium: apropos of a case
Arch. pediatr. Urug
; 80(4): 278-283, 2009.
Artículo
en Español
| LILACS | ID: lil-588060
12.
Infecciones de cara y cuello : análisis de los ingresos al Centro Hospitalario Pereira Rossell. Perído 1/1995-V/1996
Montevideo; s.n; dic.1997. [13] p. graf.
Tesis
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| BVSNACUY | ID: bnu-8804
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