Detalles de la búsqueda
1.
Deafness, Encephalopathy, and Lactic Acidosis: What If It Was an Inborn Metabolic Error?
Clin Chem
; 69(10): 1200-1203, 2023 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37783665
2.
Cardiac function and exercise adaptation in 8 children with LPIN1 mutations.
Mol Genet Metab
; 123(3): 375-381, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29325813
3.
Autism spectrum disorders in propionic acidemia patients.
J Inherit Metab Dis
; 41(4): 623-629, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28856627
4.
When leukocytes bite off more than they can chew.
Am J Hematol
; 95(4): 447-448, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31903643
5.
ELN gene triplication responsible for familial supravalvular aortic aneurysm.
Cardiol Young
; 25(4): 712-7, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24932728
6.
Abnormal Ketone Bodies in a 22-Month-Old Boy Presenting with Recurrent Vomiting and Metabolic Acidosis.
Clin Chem
; 65(11): 1460-1462, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31662337
7.
Long term follow-up after haematopoietic stem cell transplantation for mucopolysaccharidosis type I-H: a retrospective study of 51 patients.
Bone Marrow Transplant
; 58(3): 295-302, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36494569
8.
Effect of the enzyme replacement therapy on hypertrophic cardiomyopathy in an infant with the CRIM-negative infantile Pompe's disease.
Pediatr Neonatol
; 62(3): 333-334, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33358862
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