Detalles de la búsqueda
1.
Clinical utility of next generation sequencing to detect IGH/IL3 rearrangements [t(5;14)(q31.1;q32.1)] in B-lymphoblastic leukemia/lymphoma.
Ann Diagn Pathol
; 53: 151761, 2021 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33991782
2.
The critical role of psychosine in screening, diagnosis, and monitoring of Krabbe disease.
Genet Med
; 22(6): 1108-1118, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32089546
3.
Experimental cardiac radiation exposure induces ventricular diastolic dysfunction with preserved ejection fraction.
Am J Physiol Heart Circ Physiol
; 313(2): H392-H407, 2017 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28550173
4.
FOXO3a regulates BNIP3 and modulates mitochondrial calcium, dynamics, and function in cardiac stress.
Am J Physiol Heart Circ Physiol
; 311(6): H1540-H1559, 2016 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27694219
5.
Generation of a hypomorphic model of propionic acidemia amenable to gene therapy testing.
Mol Ther
; 21(7): 1316-23, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23648696
6.
Familial variability of cerebrotendinous xanthomatosis lacking typical biochemical findings.
JIMD Rep
; 59(1): 3-9, 2021 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33977023
7.
The low excretor phenotype of glutaric acidemia type I is a source of false negative newborn screening results and challenging diagnoses.
JIMD Rep
; 60(1): 67-74, 2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34258142
8.
Pathogenic implications of dysregulated miRNAs in propionic acidemia related cardiomyopathy.
Transl Res
; 218: 43-56, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31951825
9.
Mitochondrial Integrity and Function in the Progression of Early Pressure Overload-Induced Left Ventricular Remodeling.
J Am Heart Assoc
; 6(6)2017 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28619984
10.
Long-term sex-biased correction of circulating propionic acidemia disease markers by adeno-associated virus vectors.
Hum Gene Ther
; 26(3): 153-60, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25654275
11.
Mucosal vaccination by adenoviruses displaying reovirus sigma 1.
Virology
; 482: 60-6, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25827529
12.
Effects of adeno-associated virus serotype and tissue-specific expression on circulating biomarkers of propionic acidemia.
Hum Gene Ther
; 25(9): 837-43, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25046265
13.
A vector-host system to fingerprint virus tropism.
Hum Gene Ther
; 23(10): 1116-26, 2012 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22834781
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