Detalles de la búsqueda
1.
X-linked congenital adrenal hypoplasia: Report of long clinical follow-up and description of a new complex variant in the NR0B1 gene.
Am J Med Genet A
; 194(6): e63536, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38243380
2.
Prenatal Findings in Postnatal Cases of Disorders of Sex Development: Experience from a Tertiary-Specialized Center in Brazil.
Fetal Diagn Ther
; 51(1): 49-54, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37793360
3.
Homogeneity in Motor Competence Among Youths With Intellectual Disability With and Without Down Syndrome.
Pediatr Phys Ther
; 36(2): 256-264, 2024 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38568273
4.
SOX3 duplication in a boy with 46,XX ovotesticular disorder of sex development and his 46,XX sister with atypical genitalia: Probable germline mosaicism.
Am J Med Genet A
; 191(2): 592-598, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36416214
5.
Leptin's Immune Action: A Review Beyond Satiety.
Immunol Invest
; 52(1): 117-133, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36278927
6.
Growth, puberty and testicular function in boys born small for gestational age with a nonspecific disorder of sex development.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 96(2): 165-174, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34668586
7.
Normal bone health in young adults with 21-hydroxylase enzyme deficiency undergoing glucocorticoid replacement therapy.
Osteoporos Int
; 33(1): 283-291, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34406442
8.
A Novel Look at Dosage-Sensitive Sex Locus Xp21.2 in a Case of 46,XY Partial Gonadal Dysgenesis without NR0B1 Duplication.
Int J Mol Sci
; 24(1)2022 Dec 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36613932
9.
Cardiovascular dysfunction risk in young adults with congenital adrenal hyperplasia caused by 21-hydroxylase enzyme deficiency.
Int J Clin Pract
; 75(7): e14233, 2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33884716
10.
Mutation update for the NR5A1 gene involved in DSD and infertility.
Hum Mutat
; 41(1): 58-68, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31513305
11.
Promises and pitfalls of whole-exome sequencing exemplified by a nephrotic syndrome family.
Mol Genet Genomics
; 295(1): 135-142, 2020 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31520189
12.
ENERGY EXPENDITURE IN 21-HYDROXYLASE CONGENITAL ADRENAL HYPERPLASIA PATIENTS AND COMPARISON WITH PREDICTIVE EQUATIONS.
Endocr Pract
; 26(4): 388-398, 2020 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31859548
13.
Phase Angle is Determined by Body Composition and Cardiorespiratory Fitness in Adolescents.
Int J Sports Med
; 41(9): 610-615, 2020 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32353880
14.
Geometric indices of femur bone strength in female handball players.
Women Health
; 60(10): 1118-1128, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32752949
15.
Development and Cross-Validation of a Prediction Equation for Estimating Percentage Body Fat From Body Mass Index in Young People With Intellectual Disability.
Adapt Phys Activ Q
; 37(4): 481-497, 2020 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32998109
16.
Comparing Motor Competence of Sex- and Age-Matched Youth With Intellectual Disability From Brazil and the United States.
Adapt Phys Activ Q
; 37(4): 423-440, 2020 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32963125
17.
A group of Brazilian Turner syndrome patients: Better quality of life than the control group.
Am J Med Genet A
; 179(11): 2196-2201, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31460705
18.
Physical training over 6 months is associated with improved changes in phase angle, body composition, and blood glucose in healthy young males.
Am J Hum Biol
; 31(5): e23275, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31187509
19.
Functional characterization of five NR5A1 gene mutations found in patients with 46,XY disorders of sex development.
Hum Mutat
; 39(1): 114-123, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29027717
20.
The heterogeneity of autoimmune polyendocrine syndrome type 1: Clinical features, new mutations and cytokine autoantibodies in a Brazilian cohort from tertiary care centers.
Clin Immunol
; 197: 231-238, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30287219