Detalles de la búsqueda
1.
SnapShot: Genetics of ALS and FTD.
Cell
; 160(4): 798-798.e1, 2015 Feb 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25679767
2.
SnapShot: Genetics of Parkinson's disease.
Cell
; 160(3): 570-570.e1, 2015 Jan 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25635463
3.
In situ proximity labeling identifies Lewy pathology molecular interactions in the human brain.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(5)2022 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35082147
4.
Lysosomal polygenic risk is associated with the severity of neuropathology in Lewy body disease.
Brain
; 146(10): 4077-4087, 2023 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37247383
5.
Prion-like α-synuclein pathology in the brain of infants with Krabbe disease.
Brain
; 145(4): 1257-1263, 2022 05 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34999780
6.
SnapShot: genetics of Alzheimer's disease.
Cell
; 155(4): 968-968.e1, 2013 Nov 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24209629
7.
Whole-exome sequencing reveals PSEN1 and ATP7B combined variants as a possible cause of early-onset Lewy body dementia: a case study of genotype-phenotype correlation.
Neurogenetics
; 23(4): 279-283, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36114914
8.
MED27, SLC6A7, and MPPE1 Variants in a Complex Neurodevelopmental Disorder with Severe Dystonia.
Mov Disord
; 37(10): 2139-2146, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35876425
9.
A comprehensive analysis of copy number variation in a Turkish dementia cohort.
Hum Genomics
; 15(1): 48, 2021 07 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34321086
10.
Rare variants in TP73 in a frontotemporal dementia cohort link this gene with primary progressive aphasia phenotypes.
Eur J Neurol
; 29(5): 1524-1528, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35020242
11.
Genetic analysis reveals novel variants for vascular cognitive impairment.
Acta Neurol Scand
; 146(1): 42-50, 2022 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35307828
12.
How understudied populations have contributed to our understanding of Alzheimer's disease genetics.
Brain
; 144(4): 1067-1081, 2021 05 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33889936
13.
Congenital ataxia due to novel variant in ATP8A2.
Clin Genet
; 100(1): 79-83, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33682124
14.
Genetics of synucleins in neurodegenerative diseases.
Acta Neuropathol
; 141(4): 471-490, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32740728
15.
A locked immunometabolic switch underlies TREM2 R47H loss of function in human iPSC-derived microglia.
FASEB J
; 34(2): 2436-2450, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31907987
16.
A rare loss-of-function variant of ADAM17 is associated with late-onset familial Alzheimer disease.
Mol Psychiatry
; 25(3): 629-639, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29988083
17.
TREM2 variants as a possible cause of frontotemporal dementia with distinct neuroimaging features.
Eur J Neurol
; 28(8): 2603-2613, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33969597
18.
Genetic architecture of common non-Alzheimer's disease dementias.
Neurobiol Dis
; 142: 104946, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32439597
19.
Rare coding variants in the phospholipase D3 gene confer risk for Alzheimer's disease.
Nature
; 505(7484): 550-554, 2014 Jan 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24336208
20.
Heritability and genetic variance of dementia with Lewy bodies.
Neurobiol Dis
; 127: 492-501, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30953760