Detalles de la búsqueda
1.
Disease-associated GRIN protein truncating variants trigger NMDA receptor loss-of-function.
Hum Mol Genet
; 29(24): 3859-3871, 2021 02 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33043365
2.
GSE4-loaded nanoparticles a potential therapy for lung fibrosis that enhances pneumocyte growth, reduces apoptosis and DNA damage.
FASEB J
; 35(3): e21422, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33638895
3.
Shorter telomere length is associated with COVID-19 hospitalization and with persistence of radiographic lung abnormalities.
Immun Ageing
; 19(1): 38, 2022 Aug 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35996190
4.
Behavioral Evolution of Progressive Semantic Aphasia in Comparison with Nonfluent Aphasia.
Dement Geriatr Cogn Disord
; 41(1-2): 1-8, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26426392
5.
Mild Lafora disease: clinical, neurophysiologic, and genetic findings.
Epilepsia
; 55(12): e129-33, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25270369
6.
Hyperexcitability and epileptic seizures in a model of frontotemporal dementia.
Neurobiol Dis
; 58: 200-8, 2013 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23774255
7.
Familial primary lateral sclerosis or dementia associated with Arg573Gly TBK1 mutation.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 88(11): 996-997, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28365590
8.
Comparison of Colorectal Cancer Stem Cells and Oxaliplatin-Resistant Cells Unveils Functional Similarities.
Cells
; 11(3)2022 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35159320
9.
De novo truncating mutation in SCN1A as a cause of febrile seizures plus (FS+).
Epileptic Disord
; 22(3): 323-326, 2020 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32540801
10.
α-Secretase nonsense mutation (ADAM10 Tyr167*) in familial Alzheimer's disease.
Alzheimers Res Ther
; 12(1): 139, 2020 10 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33129344
11.
Presence of tau astrogliopathy in frontotemporal dementia caused by a novel Grn nonsense (Trp2*) mutation.
Neurobiol Aging
; 76: 214.e11-214.e15, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30545478
12.
SORL1 Variants in Familial Alzheimer's Disease.
J Alzheimers Dis
; 61(4): 1275-1281, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29376855
13.
Rare coding variants in genes encoding GABAA receptors in genetic generalised epilepsies: an exome-based case-control study.
Lancet Neurol
; 17(8): 699-708, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30033060
14.
A new SCARB2 mutation in a patient with progressive myoclonus ataxia without renal failure.
Mov Disord
; 27(14): 1826-7, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23225201
15.
Molecular diagnosis of patients with epilepsy and developmental delay using a customized panel of epilepsy genes.
PLoS One
; 12(11): e0188978, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29190809
16.
Diversity of Cognitive Phenotypes Associated with C9ORF72 Hexanucleotide Expansion.
J Alzheimers Dis
; 52(1): 25-31, 2016 02 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26967212
17.
Pitfalls in genetic testing: the story of missed SCN1A mutations.
Mol Genet Genomic Med
; 4(4): 457-64, 2016 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-27465585
18.
Uniparental disomy as a cause of spinal muscular atrophy and progressive myoclonic epilepsy: phenotypic homogeneity due to the homozygous c.125C>T mutation in ASAH1.
Neuromuscul Disord
; 25(3): 222-4, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25578555
19.
Atypical course in individuals from Spanish families with benign familial infantile seizures and mutations in the PRRT2 gene.
Epilepsy Res
; 108(8): 1274-8, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25060993
20.
C9ORF72 hexanucleotide expansions of 20-22 repeats are associated with frontotemporal deterioration.
Neurology
; 80(4): 366-70, 2013 Jan 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23284068