Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic loss-of-function variants of SLC12A9 cause lysosome dysfunction and a syndromic neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 26(5): 101097, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38334070
2.
Generation of two iPSC lines from Mowat-Wilson syndrome patients carrying heterozygous ZEB2 mutations.
Stem Cell Res
; 76: 103333, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38350246
3.
Allelic heterogeneity and abnormal vesicle recycling in PLAA-related neurodevelopmental disorders.
Front Mol Neurosci
; 17: 1268013, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38650658
4.
Moyamoya Vasculopathy in Neurofibromatosis Type 1 Pediatric Patients: The Role of Rare Variants of RNF213.
Cancers (Basel)
; 15(6)2023 Mar 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36980803
5.
Clinical and genetic analysis of patients with segmental overgrowth features and somatic mammalian target of rapamycin (mTOR) pathway disruption: Possible novel clinical issues.
Birth Defects Res
; 114(20): 1440-1448, 2022 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36345927
6.
Hydranencephaly in CENPJ-related Seckel syndrome.
Eur J Med Genet
; 65(12): 104659, 2022 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36334884
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